ARL13B相关的Joubert综合征是由ARL13B基因的突变引起的。ARL13B基因编码一种蛋白质,它在细胞中的纤毛形成和功能中起着重要作用。纤毛是细胞表面的微小结构,参与信号传导和细胞运动等过程。 ARL13B基因突变会导致纤毛的形成和功能异常,进而影响多个组织和器官的发育和功能。这些突变可能包括错义突变、无义突变、插入/缺失...
ADP核糖基化因子样蛋白13b抗体(ARL13B)这个基因编码ADP核糖基化因子样家族的一个成员。编码蛋白是一种包含N末端和C末端鸟嘌呤核苷酸结合基序的小GTP酶。这种蛋白定位于纤毛,在纤毛形成和纤毛维持中起到作用。该基因突变是Joubert综合征8的病因。交替剪接导致多个转录变体。