首页/癌基因/ APOB 该基因产物是乳糜微粒和低密度脂蛋白的主要载脂蛋白它以两种主要亚型apoB-48和apoB-100存在于血浆中:前者仅在肠道合成,后者在肝脏合成apoB的肠型和肝型是由一个来自一个非常长的mRNA的单个基因编码的这两个亚型共用一个n-末端序列。较短的apob-48蛋白在残基2180(caa->;uaa)处的apob-10...
ApoB基因在人体的小肠和肝脏中分别表达为apoB48和apoB100。此差异的产生机制是:在转录后,小肠细胞中的mRNA通过特定酶(如APOBEC1)的编辑作用,将第2153位的胞嘧啶(C)转化为尿嘧啶(U),使原本的谷氨酰胺密码子(CAA)变成终止密码子(UAA),导致翻译提前终止,形成较短的apoB48。肝脏中的mRNA未被编辑,翻译完整的ap...
家族性低β脂蛋白血症(Familial hypobetalipoproteinemia,FHBL)是一种常染色体不完全显性遗传病,其特征是血浆低密度脂蛋白胆固醇(Low-density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)和载脂蛋白B(Apolipoprotein B,APOB)降低,其中约50%的病例由APOB基因变异所致。根据APOB等位基因变异的个数,FHBL 分为杂合型FHBL(Heterozygous...
对PCSK9和APOB基因进行筛选分析。此外,先证者及其兄弟接受PCSK9抑制剂治疗1年,并评估治疗对血脂水平的影响。 3、WGS揭示了LDLR基因的两个潜在致病性突变。一个是新的突变,c.497d elinsGGATCCCCCAGCTGCATCCCCCAG (p. Ala166fs),另...
APOB变异可能导致脂蛋白结构异常,影响胆固醇和甘油三酯的运输,进而引发一系列健康问题。 APOB基因位于人类2号染色体,包含29个外显子。常见的变异类型包括点突变、插入缺失和剪接位点突变。部分变异会导致家族性低β脂蛋白血症,表现为血液中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平降低;另一些变异则与家族性高胆固醇血症相关,...
RNA编辑是某些RNA包括mRNA前体的一种加工方式,通过插入、删除或取代一些核苷酸,使DNA所编码的mRNA发生改变。apoB基因的表达产物是载脂蛋白B,其在人体中主要
APOB基因检测检测的是人的基因序列变化及表征数据库中标号为338的核酸分子上的碱基序列。它的突序及序列异常会引起冠心病;代谢综合征 X;脂蛋白,高密度脂蛋白;甘油三酯;胆固醇,高密度脂蛋白;胆固醇,低密度脂蛋白;胆固醇。针对基因信息变化所产生的健康问题的靶向药物情况正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注...
人体载脂蛋白的apoB基因在肝、肾细胞中控制合成的蛋白质含有4 563个氨基酸,但在小肠细胞中控制合成的蛋白质仅有2 153个氨基酸,原因是小肠细胞中的脱氨酶将apoB基因转录的mRNA上的一个碱基C转变成了U,如下图所示。下列相关叙述错误的是( )A. 与mRNA结合的脱氨酶能使apoB基因发生基因突变 B. 与mRNA结合的脱...
Apob相关家族性低β脂蛋白血症是一种遗传性疾病,由于APOB基因突变导致低密度脂蛋白(LDL)和β脂蛋白水平降低。目前,治疗方案主要包括以下几个方面: 1.遗传咨询:对于患有Apob相关家族性低β脂蛋白血症的患者,遗传咨询非常重要。家族成员应该接受基因检测,以确定是否携带APOB基因突变。 2.饮食管理:饮食管理是治疗的...
实验二:PCR检测apoB基因多态性 精品课件 1 实验内容 • 1、基因PCR(已完成); • 2、鉴定apoB基因PCR产物的DNA凝胶电泳: 1.5%琼脂糖凝胶浓度,100V,1h; 精品课件 2 一、DNA琼脂糖凝胶电泳 1 原理 在pH8.0(碱性)的环境中DNA的磷酸基团解离, 使DNA在该环境中带负电荷,在电场中向正极方向 泳动,因为各种...