APC为抑癌基因,所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用,也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉(FAP),这是一种常染色体显性遗传疾病,通常易发生癌变,主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列,因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-catenin磷酸化复合体,导致细胞质内游离
APC基因作为抑癌基因,其突变可能引发肿瘤的发生,尤其是与家族性腺瘤性息肉病相关的结直肠癌。
APC基因(Adenomatous Polyposis Coli)突变主要导致家族性腺瘤性息肉病(FAP),其特征为结肠内大量腺瘤性息肉,易发展为结直肠癌。 - **A.神经纤维瘤病**:由NF1或NF2基因突变引发,与APC无关。 - **B.结肠腺瘤性息肉病**:正确,APC基因突变直接关联该疾病。 - **C.视网膜母细胞瘤**:由RB1基因突变引起,属视网...
通过免疫组化技术,可以检测APC基因突变的存在与程度。免疫组化是一种利用特异性抗体与目标分子结合的方法,通过染色反应来观察目标分子在组织或细胞中的表达情况。在检测APC基因突变时,可以使用特异性的抗体来检测APC蛋白的表达水平和分布情况,从而判断APC基因是否发生了突变。 免疫组化检测APC基因突变的原理是利用抗体与...
因此，APC基因的突变会导致一系列连锁反应，最终促进细胞分裂的加速。研究发现，向缺乏APC蛋白的结肠癌细胞中添加APC蛋白质可以减缓肿瘤细胞的生长。这种生长的减缓是由于细胞凋亡增加的结果，表明APC不仅控制细胞生长，还参与细胞死亡过程。由此可知，APC基因的缺失会对细胞生长与细胞死亡之间的平衡产生影响。APC...
FAP患者体内的APC基因发生突变,导致大量息肉在结肠和直肠内生长,极大增加了患者发生结肠癌的风险。 总结:APC是一种与细胞周期调控和癌症发生密切相关的蛋白质。了解APC的功能和相关疾病有助于更好地认识癌症的发生机制,从而为癌症的预防和治疗提供新的思路。如果担心自己或家人可能存在APC基因突变的风险,请咨询专业医生...
80%的散发性结直肠癌存在腺瘤性结肠息肉(APC)病基因体细胞突变,APC基因是结直肠癌抑癌基因,其突变多发生在大肠癌肿瘤的早期事件。APC基因位于5q21-q22,包含21个外显子,90%的体细胞突变发生在第15号外显子中的第1286-1513密码子之间的编码区,这段区域又被称为突变富...
1. **A. 左半结肠癌**:APC基因突变导致的结直肠癌多源于腺瘤性息肉,而左半结肠癌通常与染色体不稳定性(如APC突变)相关,因此符合题意。 2. **B. 右半结肠癌**:右半结肠癌更多与微卫星不稳定性(如林奇综合征)相关,与APC突变关联较弱。 3. **C. 小肠肿瘤**:FAP患者可能伴发十二指肠息肉,但小肠肿瘤...
APC基因(Adenomatous Polyposis Coli)突变与家族性腺瘤性息肉病(FAP)密切相关。此疾病表现为肠道内大量腺瘤性息肉,易进展为结直肠癌。选项分析如下: - **A.肺癌**:多与EGFR、KRAS等基因突变或环境因素(如吸烟)相关,与APC无关。 - **B.乳腺癌**:主要与BRCA1/2基因突变相关,APC突变不直接关联。 - **C.皮肤...
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。 基因名: BRAF 别名: B-RAF1,B-raf,BRAF1,NS7,RAFB1 基因ID: 673 Chromosome:(GR...