随着进一步临床研究的深入及报道发现发生CEBPA-bZIP突变的AML患者,无论是单突变还是双突变都与良好预后相关。并且在2022版更新的ELN指南[6]中,也已经正式将AML预后良好的遗传学异常由CEBPAdm更改为CEBPA-bZIP区突变。AML患者发生CEBPA-bZIP突变,无论它们是单...
2022年ELN AML指南中,疗效评估在CR、血液学恢复不完全的CR(CRi)、部分缓解(PR)、形态学无白血病状态(MLFS)的基础上,增加了一些新的概念,例如CR伴有部分血液学恢复(CRh),即在原始细胞清除的基础上要求中性粒细胞计数≥0.5×109/L且血小板计数≥50...
根据ELN的指南，AML患者可以分为三个风险级别：低危、中危和高危。这些分类主要基于特定的染色体异常和基因突变模式。在低危类别中，常见的遗传学异常包括t(8;21)、inv(16)或t(16;16)导致的融合基因RUNX1-RUNX1T1和CBFB-MYH11，以及NPM1基因突变（没有FLT3-ITD或FLT3-ITD的等位基因比较低）。此外，双等位基...
2022年ELN AML指南中,分型诊断采用AML国际共识分类标准(ICC),变更了AML原始细胞的诊断阈值,并引入新的基因定义实体,强调在定义AML分类时优先考虑基因突变,将其他易感特征(治疗相关、既往骨髓增生异常综合征[MDS]或MDS/骨髓增殖性肿瘤[MPN]、种系易感性)作为初步诊断的附加限定词(图1,表1)。 将伴有重现性遗传异常...
图3.ELN指南-AML危险度分层[5]图4.NCCN指南-AML危险度分层[9]2、靶向药用药指导近年来，AML的治疗主要包括放疗、化疗和造血干细胞移植，但由于大剂量化疗和异体造血干细胞移植不能充分改善预后。随着对疾病分子生物学研究的深入，包括FLT3抑制剂、bcl-2抑制剂、IDH1抑制剂、IDH2抑制剂等在内的新型分子靶向药物为...
ELN指南方面,其诊断标准参照了AML国际共识分类(ICC),在此不再赘述。需要指出的是,2022年版 ELN在AML预后分层方面进行了较大更新:①所有具有FLT3-ITD突变的AML均被归类为中度风险组,无论等位基因比例高低或NPM1突变是否同时存在;②在预后良好组中,新增了CEBPA突变的AML(须为bZIP区域的框内突变);③某些疾病特异性细...
ELN指南方面,其诊断标准参照了AML国际共识分类(ICC),在此不再赘述。需要指出的是,2022年版 ELN在AML预后分层方面进行了较大更新:①所有具有FLT3-ITD突变的AML均被归类为中度风险组,无论等位基因比例高低或NPM1突变是否同时存在;②在预后良好组中,新增了CEBPA突变的AML(须为bZIP区域的框内突变);③某些疾病特异性细...
指南中指出,NPM1突变的AML和FLT3-ITD低等位基因比可能预后较好,患者不应常规进行异基因造血细胞移植。 NPM1基因突变未合并FLT3-ITD基因突变者预后较好,根据ELN危险度分级及国外所做回顾性研究,NPM1基因突变未合并FLT3-ITD及NPM1基因突变合并FLT3-ITD低表达者预后较好,NPM1基因突变合并FLT3-ITD高表达者预后较差。NPM1...
ELN2017NCCN 3 2017年3月新版成人AML（非APL）中国诊疗指南发表 新指南特点：•紧跟新分类•纳入更新基因改变•更加细化•更加询证•中国特色 精选ppt 4 主要内容 初始时入院检查、诊断 •病史采集及重要体征•实验室检查•诊断、分类•预后和分层因素 治疗 年龄<60岁的AML患者年龄≥60岁的AML患者CNSL...
突变可分为双突变和单突变。国内外的多项研究表明双突变的预后良好,无论是CR率及维持化疗后的总CR率CEBPA双突变组均明显高于CEBPA单体突变组及CEBPA阴性组,且中位OS(60个月)和中位EFS(53个月)较其余两组均明显延长。WHO及ELN关于AML的指南中均将CEBPA基因双突变视为预后良好的标志[3]。