支持移植的观点:非b-ZIP的CEBPA单突变患者复发率较高(30%-40%),移植可改善生存。 反对移植的观点:若MRD持续阴性且无其他高危因素,化疗巩固即可(如中大剂量阿糖胞苷)。 AML中的CEBPA突变 核心建议步骤: 基因全景分析:确认是否合并其他突变(使用NGS检测,尤其是表观遗传学相关基因如ASXL1、DNMT3A)。 动态MRD监测:...
N端的移码突变位于主要的转录起始位点和下游的第二个ATG位点之间,导致CEBPA p42亚型的截断,而p30亚型完好,其能抑制p42的功能;C端的框架内插入或缺失,主要位于亮氨酸拉链结构域,会影响CEBPA与DNA的结合,以及CEBPA的二聚化。 CEBPA突变的患者可以分为...
AML 伴CEBPA双等位基因突变 小结 定义 AML 伴CEBPA双等位基因突变通常符合成熟型或不成熟型 AML 的标准,但某些病例可呈现粒-单细胞或单核细胞特征。这类白血病通常为原发性。 流行病学 CEBPA双等位基因突变发生于 4-9% 的患有 AML 的儿童和年轻成人,正常核型 AML 的频...
2022 版又改为 AML 伴 CEBPA 基因突变,包括了双等位基因突变 biCEBPA 以及位于碱性亮氨酸拉链区的单突变 smbZIP-CEBPA 两种。 AML伴 CEBPA 基因突变 CEBPA的全称是 CCAAT / 增强子结合蛋白a( CCAAT/ enhancer binding protein α ,缩写为 CEBPA )。单等位和双等位CEBPA基因突变均可见于散发性的急性髓系白血病。
AML患者初诊时的骨髓或外周血标本,进行34种常见血液系统肿瘤发病基因突变情况的检测.2,初发CEBPA突变CN-AML伴随不同功能基因突变对患者临床特征及预后的影响.通过查看临床电子病例及其相关检验报告来获知初诊CN-ANL患者的各项实验诊断指标,采用电话随访的形式对初诊患者的生存情况进行随访.分别对CEBPA突变阳性组与突变阴性...
摘要 目的:分析CEBPA突变正常核型急性髓系白血病(CN-AML)患者伴随基因突变发生的情况,及其对患者临床特征及预后的影响。方法:回顾性分析2013年6月至2020年6月就诊于山西医科大学第二医院的151例初诊CN-AML...展开更多 Objective:To analyze the occurrence of concomitant gene mutations in cytogenetically normal ...
急性髓系白血病m2 Wt1基因结果提示高表达 Aml伴 只看楼主收藏回复 得待奇迹 一笑倾心 7 急性髓系白血病m2 Wt1基因结果提示高表达 Aml伴 CEBPA双突变 这种情况乐观吗? 送TA礼物 来自Android客户端1楼2020-09-12 23:45回复 海海君 相濡以沫 13 移植吧! 来自iPhone客户端2楼2020-09-13 12:20 回复 ...
形态学外周血原始细胞>20%,符合AL特点;骨髓原始细胞>20%,该类原始细胞具有较独特的特征,即原始细胞胞浆中易见大量的虫咬样空洞及Auer小体,POX阳性,形态考虑AML-M2,该形态与AML伴CEBPA突变有相关性。 流式细胞分析:恶性髓系原始细胞占52.67%,表达髓系标记,部分表达HLA-DR、CD7、CD15,此为AML伴CEBPA突变的常见流...
AML伴CEBPA双等位基因突变病例分享并文件复习 小程序 君安医学检验 微课堂小程序 零距离聆听大咖授课 敬请关注 点击二维码进入微课堂 来源:君安医学细胞平台血液1台 作者:窦心灵、柴凤霞、成文弟--甘肃省酒泉市人民医院 整理:程梅--哈尔滨血液病肿瘤研究所
多家临床中心的临床样本也证实双等位基因突变的CEBPA 患者总生存率(OS)及无复发生存率(RFS)均明显优于单侧突变及无突变者。2016年WHO 造血及淋巴组织肿瘤诊断分型也正式将“AML伴CEBPA突变(暂命名)”更新为“AML伴CEBPA双等位基因突变”,并指明其为一种具有特征性分子生物学特点并预后较好的急性髓系白血病AML临床...