- ALSP - 成人起病的白质脑病伴轴索球样变和色素性胶质细胞(ALSP)或遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变(HDLS),是成人起病的遗传性脑白质病中最常见类型之一,主要由CSF1R基因和AARS2基因突变所致,表现为快速进展的认知、精神和运动(偏侧帕金森...
成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia,ALSP)是一种以染色体5q32上集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)为致病基因的罕见常...
成人发病的轴突球体和色素胶质细胞白质脑病(Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia,ALSP)是一种罕见的神经退行性疾病。ALSP的诊断对于患者的治疗和管理非常重要。以下是ALSP如何助力罕见病诊断的几个方面: 1. 临床表现:ALSP患者通常在成年后出现神经系统症状,如认知障碍、运动障碍、共济...
HDLS/ALSP是CSF1R基因变异导致的脑白质病变，症状起初由认知退步、运动功能障碍、抑郁、记忆变差等症状引...
摘 要成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞(adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia, ALSP)是临床罕见的常染色体显性遗传病,其具体的发病机制目前还未明确。集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor, CSF1R)是一种细胞表面跨膜酪氨酸激酶受体,与其相关的...
#我的医案# 慢性荨麻疹 62岁女性整体病情不重从体质入手 肝肾不足血虚生风服药两周效果明显今晚复诊改成两天一剂长期效果待观察
#谢园去世# 谢园于8月18日突发心脏病,经抢救无效去世,享年61岁。5月底,关凌还曾分享谢园、梁天等一起聚会时合唱《心的祈祷》的视频,老艺术家们一起唱歌相当尽兴愉快。关凌在得知谢园去世后也在评论区悼念“怀念谢园叔叔,谢谢他带给我们的欢笑”。谢园、梁天、关凌曾合作《我爱我家》,当天英达也参加了聚会。 L...
搜索智能精选 题目阅读下面的文言文,完成问题。南顿①张助于田中植禾见李核欲持去,顾见空桑②中有土,因植种,以余浆灌溉。后人见桑中复生李,转相告语。有病目痛者,息阴下,言:“李君③令我目愈,谢以一豚④。“目痛乃小疾,亦行⑤自愈。闻者传语:“盲者得视。”众犬吠声⑥,远近翕...
ALSP是非疾病特异性,它最常发生于病毒性及原发性自身免疫肝炎,在非肝病的患者,其发生率较低。ALMA为肝特异性抗体之一。抗体的滴度与肝功能的损失程度呈正平行关系。ALSP常用间接免疫荧光法、ELIASA法测定。 间接免疫荧光法实验原理:将荧光素标记在相应的抗体上,直接与相应抗原反应。 第一步,用未知未标记的抗体(待...
成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia,ALSP)是一种以染色体5q32上集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)为致病基因的罕见常染色体显性遗传病,是遗传性脑白质病的最多见亚型之一,1984年由Ax由lsson首次报...