与策略四(pLoF + Missense(5/5))相比,策略二(pLoF + AM)稍微发现了更多的显著基因-疾病(gene-disease)和基因-性状(gene-trait)关联,尽管阳性对照基因的比例略微降低。不过,两种策略的整体表现相似。并且,无论AM AND Missense(5/5) 或者 AM OR Missense(5/5),都没有带来性能上的进一步提升。总的来说,使...
2023年9月23日,来自英国伦敦的Google Deepmind团队在Science上发表了一篇题为“Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense”的文章。他们提出了 AlphaMissense,它根据人类和灵长类动物变异群体频率数据库基于AlphaFold进行了微...
AlphaMissense是基于DeepMind之前开发的AlphaFold系统的,它可以根据蛋白质序列预测其三维结构。 AlphaMissense使用了AlphaFold预测的结构作为输入,然后通过一个神经网络模型,来计算突变对蛋白质特征的影响。这个模型可以同时处理多个突变,并且可以适应不同类型的蛋白质。 DeepMind在其博客中介绍了AlphaMissense的工作原理和应用场景。
可访问的代码在Github上:https://github.com/google-deepmind/alphamissense 公开的数据集在Google Cloud上: 另外,也可以通过网站或者插件的方式来使用AM。它的网站是https://alphamissense.hegelab.org/,可以安装Ensemble插件(https://useast.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_plugins.html),也可以批量...
作者们发现AlphaMissense模型可以实现最先进的性能以及达到更高的临床研究基准。之后，作者们使用AlphaMissense模型对人类蛋白质组进行分析和预测。整个人类蛋白组19233个蛋白中有2.16亿个可能的致病性单氨基酸变化，会导致7100万个错义变异预测结构。作为社区公共资源，作者们提供了所有人类蛋白质的单氨基酸替换，...
DeepMind 研究副总裁兼研究作者 Pushmeet Kohli 在新闻发布会上表示：AlphaMissense 并没有确定突变的结构影响（生物学中的一个公开挑战），而是利用 AlphaFold 对结构的「直觉」来识别蛋白质中可能发生致病突变的位置。所以，AlphaMissense 不能预测突变后对蛋白质稳定性的其他影响。相反，它利用相关蛋白质序列和变体结构...
IT之家 9 月 20 日消息，谷歌旗下 DeepMind 日前推出了名为 AlphaMissense 的 AI 工具，其中评估了所有 7100 万个“错义”突变，IT之家经过查询得知，该工具已经上架 GitHub，研究结果日前也已经发表在《科学》杂志上。▲ 图源 相关论文 据悉，人类专家迄今只发现了 0.1% 的错义变体的临床影响，这些变体改变了...
近日,谷歌旗下的DeepMind公司推出了一款名为AlphaMissense的AI工具,该工具评估了7100万个“错义”突变。据了解,人类专家至今只发现了0.1%的错义变体的临床影响,这些变体改变了人体主要工作分子(蛋白质)的结构。在这些突变中,人类遗传密码中的一个字母发生了变化。其中,32%被归类为可能致病,57%为良性,其余不确定。
作者们对于AlphaMissense的训练分为两个阶段,第一阶段通过单链结构对蛋白质氨基酸序列多位点进行替换和预测,并且对于改变的氨基酸和参考序列的效应进行预测。第二阶段,对人类蛋白质组中具有病理性突变的蛋白质以及突变进行分类。 临床上具有一些错义突变...
在继蛋白质预测模型AlphaFold掀起一番轰动之后,Google旗下DeepMind研究团队创建了基于AlphaFold的新AI工具模型AlphaMissense,相关研究结果发表在Science上。通过利用蛋白质序列数据库和变异结构背景,AlphaMissense可以准确识别导致疾病的错义突变以及未知致病基因。 模型使用 ...