摘要:目的ALG1()。方法 探讨基因相关先天性糖基化障碍ALG1-CDG的临床及遗传特征回顾分析2例 ,。结果,, ALG1-CDG患儿的临床资料并复习相关文献来自同一家系的兄妹均于出生后即有精神运动发育落后且均在 ,、、、;。 早期出现痉挛性发作伴小头畸形肌张力低下乳头内陷眼部异常血小板减少等脑电图呈高峰失律基因检测...
基因解码表明:ALG1-先天性糖基化障碍(CDG1K)是由ALG1基因的突变引起的。ALG1基因编码一种酶,该酶在细胞中起着重要的作用,参与蛋白质糖基化过程。糖基化是一种重要的细胞过程,它涉及将糖分子连接到蛋白质上,以形成糖蛋白。当ALG1基因发生突变时,该酶的功能受到影响,导致糖基化过程异常,从而引发ALG1-先天性...
基因简称(symbol) ALG1[HGNC][GeneCards][NCBI] 基因种类(locus group) protein-coding gene 同源简称(alias symbol) HMT-1|HMAT1 基因家族代码(gene_family_id) 427[HGNC][GenScript] omim代码 605907 entrez码 56052[Vega] ensembl基因码 ENSG00000033011[Ensembl] ...
蛋白 抗体 稳表达和基因敲除细胞系买家导航 基因和蛋白基本信息 基因名称: ALG1 基因又名: CDG1K,hMat-1,HMAT1,HMT-1,HMT1,Mat-1,MT-1 Gene ID: 56052 种属 Homo sapiens 基因序列编号: NM_019109.5 基因描述 Homo sapiens ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase (ALG1), transcript ...
ALG1-CDG基因检测是旧名字。它的新名字是ALG1先天性糖基化障碍基因检测。 ALG1先天性糖基化障碍基因检测是对英文为ALG1-congenital disorder of glycosylation的疾病的不同类型进行基因检测的总称,该病又称为ALG1-CDG,碳水化合物缺乏糖蛋白综合征Ik型,CDG1K,CDGIk,先天性1K型糖基化障碍,甘露糖基转移酶...
ALG1 重组慢病毒 货号产品名称Method规格价格货期 CDS-H00436-14rLV-ALG1重组过表达慢病毒10^8 Tu/支￥25002-3周 CDS-H00436-15rLV-sh-ALG1重组干扰慢病毒10^8 Tu/支￥25002-3周 CDS-H00436-16rLV-cas9-ALG1重组基因编辑慢病毒10^8 Tu/支￥25002-3周 ...
基因基本信息 基因简称(symbol) ALG1L5P [HGNC] [GeneCards] [NCBI] 基因种类(locus group) pseudogene 同源简称(alias symbol) 基因家族代码(gene_family_id) [HGNC] [GenScript] omim代码 entrez码 647415 [Vega] ensembl基因码 ENSG00000226943 [Ensembl] 基因家族(gene family) refseq数据库代号...
ALGS也被称为先天性肝内胆管发育不良症,大多数(约97%)ALGS病例是由于JAG1基因缺陷引起的,其中多数为点突变,JAG1基因定位于20号染色体短臂。受基因A/a控制,图为ALGS患儿家系图。(1)据以上信息判断,致病基因为___(显/隐)性,位于___(常/X/Y)染色体上。(2)Ⅱ3的基因型___,Ⅲ1长大后与正常异性婚配,...
目的探讨先天性糖基化障碍(Congenital disorders of glycosylation,CDG)致病基因ALG11(Asparagine-linked glycosylation 11)复合杂合变异致大田原综合征的临床特点、突变致病性分析和治疗手段. 方法回顾分析1例以癫痫发作为首发症状、高通量测序证实CDG致病基因ALG11复合杂合变异致大田原综合征的临床资料、家系基因检测、致病性...
ALGS也被称为先天性肝内胆管发育不良症,大多数(约97%) ALGS病例是由于 JAG_1基因缺陷引起的,其中多数为点突变, JAG_1 基因定位于20 号染色体短臂。受基因 A/a 控制,如图为 ALGS患儿家系图。1 据以上信息判断,致病基因为 ___ (显/隐)性,位于 ___ (常 /X/Y)染色体上。 2 Ⅱ_3的基因型 __...