1、ALDH2突变引起内皮细胞功能障碍,乙醇加剧内皮功能受损。 2、SGLT2抑制剂通过NHE-1/AKT/eNOS通路改善ALDH2突变引起的内皮功能障碍。 研究思路 正文 背景介绍: 乙醛脱氢酶2(ALDH2) 是酒精代谢第二步的关键酶。它对乙醇衍生的乙醛的...
ALDH2基因纯合突变是指一个人同时携带两个突变的ALDH2基因副本。这种突变被称为ALDH2*2(常见于东亚人群),会导致酒精代谢能力下降,使得乙醛在体内积累。 纯合突变的突变率指的是在特定人群中,携带两个突变的ALDH2基因副本的比例。在东亚人群中,ALDH2纯合突变率相对较高,约为30%至50%。这意味着在东亚人群中,大约...
近日,据记者报道,喝酒脸红的人携带一种突变基因,ALDH2基因会导致乙醛大量积累,引起人体皮肤潮红和发资反应,有研究称:由于ALDH2基因突变,导致乙醛在体内积累,而醛类物质会加速人体衰老,甚至增加癌变风险。 水母网 7.2万粉丝 · 1.6万个视频烟台日报水母网官方账号 关注...
2016年9月,发表在《Stroke》的一项在台湾开展的病例对照研究表明,ALDH2*2/*2是台湾男性而非女性缺血性卒中的独立风险因素。 背景和目的:乙醛脱氢酶2基因(ALDH2)的*2等位基因是亚洲人群最常见的基因突变,该基因突变造成酶功能紊乱与冠状动脉疾病高度相关。最近,全基因组关联研究也发现,邻近ALDH2基因的12q24位点也...
ALDH2基因编码的是一种醛脱氢酶,它在人体内负责醛代谢。醛是一种有毒的代谢产物,如果无法有效代谢掉,就会对人体产生损害。ALDH2基因的突变可以导致醛脱氢酶的活性丧失,从而影响醛的代谢能力,增加醛相关疾病的风险,比如酒精代谢障碍和肿瘤发生率增加等。 究竟aldh2基因纯合突变的频率有多高呢?这个问题的答案是,根据...
全世界范围内,大约有5.4亿人群存在ALDH2基因突变,其会引起饮酒之后出现面红耳赤和心动过速现象。我们东亚人群中ALDH2*2突变等位基因的频率更高。近几年的研究评价了ALDH2*2突变等位基因在人类健康中的重要性。 精准医疗:ALDH2*2变异体与相关癌症风险
ALDH2 纯合突变率是指在人群中,ALDH2 基因纯合突变的频率。ALDH2,全称为醛脱氢酶 2,是一种在人体内广泛存在的酶,主要作用是分解乙醛,将其转化为乙酸,进而排出体外。 ALDH2 纯合突变,是指该基因的两个等位基因均发生突变,导致酶活性降低或者失活。这种情况会导致乙醛在体内大量积累,进而引发一系列健康问题,如脸红...
ALDH2(乙醛脱氢酶2)基因突变与饮酒后面部发红有关,该突变会导致相应的蛋白酶活性降低,造成酒精代谢产物——乙醛的大量积累,从而引起人体对毒素的反应,即皮肤潮红和发炎。进一步研究表明:当ALDH2基因发生突变时,肽链的第487位谷氨酸被赖氨酸取代,携带该突变基因的人,即使少量喝酒也会导致胃癌风险大大增加。下列有关分析...
ALDH2 纯合突变率是指在人群中,个体拥有两个 ALDH2 突变基因的比例。这种突变会导致酶活性降低,进而影响醇类物质的代谢,引发一系列健康问题。 ALDH2 纯合突变率的影响主要体现在以下几个方面: 1.对个体健康的影响:ALDH2 纯合突变会导致醇类物质在体内积累,进而引发心血管疾病、肝脏疾病等多种健康问题。 2.对群体...
ALDH2基因突变会导致醛脱氢酶活性降低，影响乙醇代谢，增加乙醛蓄积，可能引发酒精不耐受、面部潮红及长期饮酒相关疾病风险，如食管癌和心血管疾病。