Akita小鼠也叫Ins2鼠或MODY4鼠,其位于7号染色体的Ins2基因发生显性错义突变。在突变等位基因中,核苷酸1907位的G突变为A,破坏了外显子3中的Fnu4HI位点。该突变将成熟胰岛素A链中的第七个氨基酸Cys96(TGC)变为Tyr(TAC),导致Ins2的A链和B链之间的一个关键二硫键无法形成,从而导致proinsulin-2蛋白的错误折叠。...