AFF2基因缺陷导致FRAXE型X连锁智力障碍,X连锁隐性方式遗传,主要男性受累,由于X染色体随机失活机制的影响,部分女性也会有疾病表现,但症状轻微。中国人群4153位女性中有1位有生育患儿风险,携带女性生育儿子患病概率1/2,生育女儿有1/2概率携带。 临床表现 FRAXE型X连锁智力障碍可表现为轻度到中度的智力障碍、学习障碍、...
首页/癌基因/ AFF2 这个基因编码一个假定的转录激活因子,它是AF4-FMR2基因家族的成员。该基因与x染色体上叶酸敏感的脆性x-e位点相关。脆性x-e位点的重复多态性导致该基因沉默,导致脆性x-e综合征。脆性x-e综合征是一种非综合征x-连锁认知功能障碍。此外,该基因含有6-25个gcc重复,在疾病状态下可扩展到200个重...
基因名: DEK 别名: D6S231E 基因ID: 7913 Chromosome:(GRCh37) 6 Start: 18224099 End: 18265054 Strand: -1 药物: 派姆单抗,帕博利珠单抗 DEK 基因突变与药物 DEK-AFF2 fusion DEK 基因突变 DEK-AFF2 fusion Allele Registry ID:别名: ClinVar ID: 基因突变位点 Ref. Build: Ensembl Version: null ...
FABP2基因的变异可以影响脂肪酸亲和力,进而影响脂肪的吸收。 研究表明,FABP2基因与多种疾病风险存在关联。一方面,FABP2基因的变异与代谢综合症和血脂水平的异常升高有关。代谢综合症是一组与心血管疾病和糖尿病风险增加相关的代谢异常症候群,包括高血压、高血糖、肥胖和血脂异常等。血脂水平的升高也是心血管疾病的重要...
目前,常规体检无法发现遗传缺陷,孕期检查(包括无创DNA检测)也主要是排查染色体异常,一般不会检查基因异常,除非这个家庭生育过遗传病的孩子,或者夫妻俩在怀孕之前就做过遗传病筛查,掌握了基因异常的信息。 因此,越来越多的新生宝宝,会在出生...
本研究是2型糖尿病全球基因组计划(Type 2 Diabetes Global Genomics Initiative, T2DGGI)的首个重要研究成果,完成了迄今为止规模最大的关于2型糖尿病(T2DM)的全基因组关联分析(GWAS)
a-地中海贫血2基因缺失3.7型，需要治...病情分析 ： 你好；症 是由普通染色体里的一粒不正常遗传...
粉尘螨2类变应原基因的克隆和序列分析 维普资讯 http://www.cqvip.com
杂合变异会改变Tsc2蛋白的正常结构 。正常Tsc2基因参与调控mTOR信号通路 。杂合变异可能导致mTOR信号异常激活 。一些研究表明其与结节性硬化症发病相关 。携带杂合变异个体症状表现存在差异 。脑部是受Tsc2基因杂合变异影响的重要器官 。 眼部病变也可能与该基因杂合变异有关 。皮肤症状在部分杂合变异患者中较为常见 。
根据临床表现,TA可分为先天性非综合征性牙齿发育不全(NSTA)和综合征性牙齿发育不全(STA)两种。迄今为止,大约有9个基因被确定为导致不同的NSTA。 近日,Sher Alam Khan等人通过外显子组测序揭示了在RFX2基因的13号外显子中有一个新...