常染色体显性遗传肾小管间质肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)。以往常被称为髓质囊性肾病(medullary cystic kidney disease,MCKD),是一种非常罕见的常染色体显性遗传性肾病“,目前尚无其发病率的报道,在国内存在少数该疾病报道。目前发现4种基因突变可引起该病:UMOD、REN、HNFIB及MUC1...
ADTKD的临床表现具有非特异性,包括常染色体显性遗传(缺乏家族史不能排除,可能存在新发突变,尤其是HNF1B)、肾功能逐渐恶化、尿沉渣正常、无或轻度白蛋白尿/蛋白尿、早期无明显高血压、未接触可能导致间质性肾炎的药物、肾脏大小正常或偏小(尽管可以发生不同数量和大小的肾囊肿,但其频率并不高于其他“非囊性”肾脏...
其临床突出点就是高尿酸血症,儿童早发痛风。 常染色体显性肾小管间质性肾病 (autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease, ADTKD)是一组以肾功能进行性下降为特征的罕见常染色体显性遗传疾病。 它涉及多个基因,因此目前多以病变基因作为进一步的细分类基础。 1、尿调素相关...
本家系为目前发现的中国最大的 ADTKD-MUC1家系,我们应用 SMRT 测序技术有效的检测出患者MUC1基因的突变位点。在肾小管上皮细胞和尿脱落细胞中进行突变蛋白 MUC1fs 的检测进一步明确了 ADTKD-MUC1的诊断。通过对本家系的临床检测和 5 年的随访,总结出该家系...
(p.Ser91del)],最终相关尿毒症患者诊断为常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病-尿调节素相关(ADTKD-UMOD).患儿肾功能正常,定期随访中,患儿家系中尿毒症患者规律血液透析中.通过介绍本例家系诊疗过程,对法布雷病及ADTKD病因,临床特征,诊疗进行总结,对GLA基因意义不明的变异进行探讨,对遗传性肾病的早期筛查,早期诊断...
4.根据权利要求2所述用于ADTKD基因突变检测的试剂盒,其特征在于,还包括纯化用磁珠、DNA修复酶、DNA末端补平酶、DNA连接酶和DNA外切酶。 5.根据权利要求2所述用于ADTKD基因突变检测的试剂盒,其特征在于,还包括使用说明书,在所述使用说明书上记载: UMOD,HNF1B,REN,SEC61A1四个基因突变检测时,PCR反应体系为: 基...
由UMOD 突变 (ADTKD-UMOD) 引起的常染色体显性肾小管间质性肾病是一种罕见的疾病,与终末期肾病 (ESKD) 年龄的高度变异性相关。常染色体显性遗传是一般规律,但也有新发 UMOD 突变的报道。据报道,ESKD 的中位年龄为 47 岁(18-87 岁),男性进展为 ESKD 的风险要高得多。在这里,我们报告了一名患有不明原因慢性...
研究方法:本研究采用基因克隆的技术,将pGADT_7-RPL10、pGADT_7-PBXIP1作为模板,设计特异性引物,通过聚合酶链式反应(PCR)扩增目的片段。将RPL10、PBXIP1基因... 李莹 - 中国医科大学 被引量: 0发表: 0年研究点推荐 ADTKD基因突变检测 0关于我们 百度学术集成海量学术资源,融合人工智能、深度学习、大数据分析...
We reported a large Chinese family diagnosed with autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease caused bymutation (ADTKD-). Cytosine duplication within a string of 7 cytosines in the variable-number tandem repeats (VNTR) region of thegene was detected by long-read single-molecule real-time ...
ADTKD 是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,既往国外文献报道,其临床表现无特异性,遗传家系之间异质性较大。往往表现为尿中无或轻度蛋白尿,无尿红细胞,肾功能逐渐进展,部分患者可伴有肾脏多发囊肿等。肾脏病理表现为慢性间质小管病,肾小管萎缩和小管间质纤维化。目前认为 ADTKD 中的 MUC1 基因突变的类型并不少见...