首页/癌基因/ ACTB 这个基因编码六种不同的肌动蛋白中的一种。肌动蛋白是高度保守的蛋白质,参与细胞运动、结构、完整性和细胞间信号传导。编码蛋白是收缩装置的主要组成部分,也是两种广泛表达的非肌肉细胞骨架肌动蛋白之一。该基因突变导致Baraitser-Winter综合征1,其特征是人类患者的智力残疾和独特的面部外观。在整个...
ACTB是人类beta-actin基因的名称，是一种常见的蛋白质编码基因。该基因位于人类染色体7号的区域，并参与了细胞稳定性和运动方面的重要生物学功能。因此，ACTB在细胞生物学、分子生物学以及生物医学研究中扮演着非常重要的角色。在分子生物学实验中，ACTB通常被作为内部控制基因使用。由于内部控制基因的表达稳定...
泌尿系统发育畸形主要为马蹄形或异位肾伴肾积水和肾重复畸形。另外ACTB基因变异可导致ACTB相关综合征性血小板减少症,与BWCFF的区别在于颅面特征不明显、伴血小板减少和异常血小板[7]。部分BWCFF可累及骨骼肌系统,表现为中指骨发育不全、斜指、摇椅足、畸形足、并趾等...
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@基因检测服务中心actb基因 基因检测服务中心 ACTB基因是人类beta-actin基因的名称,它位于染色体7号区域,是细胞稳定性和运动方面的重要生物学功能的参与者,常被用作分子生物学实验的内部控制基因。
β-actin基因名称 β-actin基因是一种编码肌动蛋白的基因,也称为ACTB基因。肌动蛋白是细胞骨架的组成部分之一,参与细胞的形态维持、细胞运动以及肌肉收缩等重要生理过程。β-actin基因在多种生物体中都存在,包括人类、大鼠等。 β-actin基因位于人类基因组中第7号染色体上的q22.1区域。它的序列长度约为2.3千碱基对...
报告1例足月顺产小于胎龄儿,具有特殊面容、脑功能障碍和智力运动发育迟缓,经头颅MRI、视频脑电图、全基因外显子组测序等检查,诊断ACTB基因杂合错义变异致新生儿脑额面综合征。予以左乙拉西坦抗癫痫、呼吸支持、营养支持,非医嘱出院后未正规随访治疗。1岁时电话随访,患儿仍存在生长发育和智力运动发育迟缓、癫痫发作。
ACTB的详细信息,包括基因名称,代码,染色体位置,相互作用关系和通路,简述为这个基因编码六个不同的肌动蛋白的蛋白质之一。肌动蛋白是高度保守的是参与细胞运动,结构和完整性的蛋白。此肌动蛋白是收缩装置的主要组成部分和两个非肌肉细胞骨架肌动蛋白中的一个。 [由RefS
·ACTB基因变异致Baraitser⁃Winter综合征一例余紫楠 黄新文 洪芳 张婷 杨建滨浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310052通信作者:黄新文,Email:6305022@zju.edu.cnBaraitser‑Winter syndrome caused by ACTB gene variationYu Zinan, Huang Xinwen, Hong Fang, Zhang...
产品名称:人ACTB基因检测试剂盒(荧光PCR法)规格:50T货号:XG-01P1030分类:荧光PCR法储存条件:-20℃避光保存,避免反复冻融。运输:低温、避光,快递免费送货上门。 价格说明 价格:商品在爱采购的展示标价,具体的成交价格可能因商品参加活动等情况发生变化,也可能随着购买数量不同或所选规格不同而发生变化,如用户与商家...