1.肠道平滑肌功能紊乱:ACTG2基因突变可导致肠道平滑肌功能紊乱,引起肠道蠕动异常。这种疾病常表现为肠道梗阻、便秘、腹痛等症状。 2.先天性巨结肠:ACTG2基因突变还与先天性巨结肠的发生相关。先天性巨结肠是一种罕见的胎儿发育异常,患者的结肠异常扩张,导致排便困难和肠道梗阻。 3.消化道平滑肌瘤病:ACTG2基因突变还...
通过整合大规模基因组数据和临床信息,可以进一步研究ACTG2基因与其他基因的相互作用和调控网络,探索潜在的疾病机制和治疗靶点。 5. 总结与展望 ACTG2基因作为一个重要的蛋白质编码基因,在人体生理和疾病发展中发挥着重要的调控作用。通过研究其结构和功能,发现了ACTG2基因与SMC症等疾病的关联,为疾病的诊断和治疗提供...
蛋白基因序列,从赤桉嫩叶中克隆了2条Actin基因片段,并利用RACE技术获得Actin基因的全长cDNA,分别命名为EC- ACT1和EC-ACT2基因。生物信息学分析表明,这两条基因的全长cDNA分别为1533bp和1387bp,均含有1个编码377个 氨基酸的开放阅读框。经比对分析,赤桉Actin蛋白的氨基酸序列与其他植物Actin蛋白的具有较高的相似性,...
ACTG2基因突变后阻止肌动蛋白聚合,降低了平滑肌细胞的收缩力,从而引起常染色体显性家族型内脏肌病,可累及肠道、膀胱和(或)子宫,临床上可表现为慢性假性肠梗阻(CIPO)、巨膀胱-细小结肠-肠蠕动不良综合征、先天性腹肌缺如综合征、肠旋转不...
| 众所周知,在研究基因表达水平时,往往使用逆转录-荧光定量PCR(即RT-qPCR)对目标基因进行相对定量。这就需要设定在不同条件下表达量都相对恒定的基因作为内参 (internal control gene或reference gene)。一般来说,大家习惯选择一些常见的管家基因(house-keeping gene),如β-Actin (ACTB)、Actin-2 (ACT2)、GADPH、...
ACTG2基因的突变与多种疾病有关,包括消化道平滑肌瘤、先天性巨结肠、慢性便秘和大肠癌等。 一、ACTG2基因的结构和功能 1. ACTG2基因的结构 ACTG2基因共有7个外显子和6个内含子,总长度为14.4kb。它编码一个由377个氨基酸组成的蛋白质,在细胞内形成肌纤维。该基因位于人类染色体2q35位置,与其他几个与平滑肌...
本研究根据不同发育时期的赤桉幼苗转录组数据库中的肌动蛋白(Actin)基因的保守区段设计兼并引物,从赤桉嫩叶中获得了2条Actin基因的片段,并进一步利用RACE技术得到了此基因的全长cDNA,将其命名为EC-ACT1和EC-ACT2基因.通过生物信息学分析发现,这两条基因全长cDNA分别为1533bp和1387bp,都含有一个编码377个氨基酸的...
基因名:ACTG2 别名:ACT,ACTE,VSCM,ACTA3,ACTL3,ACTSG 基因ID:72 Chromosome: (GRCh37)2Start:74120093End:74146780Strand: 信号通路: ACTG2 基因突变与药物 请登录后查看 ACTG2基因突变 详细信息。
通过本发明的PCR引物、方法和试剂盒,可检测出与结肠癌病人生存预后相关的DACT2基因甲基化,特异性好,准确度高。 法律状态 法律状态公告日 法律状态信息 法律状态 权利要求说明书 1.一种用于检测DACT2基因启动子区的CpG岛甲基化的PCR引物,其特征在于:所述PCR引物的碱基序列为: 上游引物SEQIDNO.3:5’-TGGTTATAGA...
蛋白 抗体 稳表达和基因敲除细胞系买家导航 基因和蛋白基本信息 基因名称: ACTG2 基因又名: ACT; ACTA3; ACTE; ACTL3; ACTSG; MMIHS5;VSCM; VSCM1 Gene ID: 72 种属 Homo sapiens DNA序列编号: NM_001615.4 DNA描述 Homo sapiens actin gamma 2, smooth muscle (ACTG2), transcript variant 1, mRNA ...