具体而言，ACMG遗传变异分类标准的五个分类如下：1.致病性（Pathogenic）：具有高度可能性导致疾病或致命后果的变异。这些变异通常在临床实践中已经被证实与特定病症相关。2.可能致病性（Likely Pathogenic）：具有较高可能性导致疾病的变异，但尚未有足够的证据证明其与特定疾病的相关性。3.不确定性
ACMG评分标准通常应用于研究人员和临床医生对基因变异的解读和分类工作中。它主要包含以下几个方面：1.证据基础分类：基于已经发表的科学文献或其他权威数据库的证据，将基因变异分为五类：致病性、可能致病性、变异未明、可能良性、良性。2.遗传模式：评估基因变异遵循的遗传模式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等...
VUS变异的重新分类:ACMG评级标准下的大规模研究 你知道吗?基因检测结果中的一个小小变化,可能会影响你的健康决策。最近一项发表在《JAMA Network Open》上的研究揭示了一个令人震惊的事实:在超过200万的基因变异中,有超过9万个变异的评级在8年内发生了变化。这意味着,那些被标记为'意义未明变异'(VUS)的结果,可...
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