【关键词】 鳞癣; DNA突变分析; 高通量核苷酸序列分析; 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病; ABCA12基因; 遗传性皮肤病多基因芯片; 复合杂合突变 根据典型的临床表现,2例先证者确诊为ARCI。提取患者及其父母外周血DNA,使用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再用Sanger测序法对先证者和父母...
ABCA12基因致病性变异引起的常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病包括HI、先天性鱼鳞病样红皮病(congenital ichthyosiform erythroderma,CIE)及板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis,LI)[6]。既往研究表明,CIE和LI通常是由于ABCA12基因的错义变异[7],而HI是由于...
专利摘要显示，本发明提供了一种角质形成细胞脂质运输基因ABCA12的表达促进剂，其中，所述表达促进剂是穗花杉双黄酮。优选地，穗花杉双黄酮的使用浓度至少为0.000625mg/ml。本发明还涉及穗花杉双黄酮在制备具有促进角质形成细胞脂质运输基因ABCA12的表达功效的皮肤外用剂中的应用。优选地，所述穗花杉双黄酮在皮肤外用剂...
基因名称: ABCA12 基因ID: 26154 Cas9X®构建全球齐全的基因敲除细胞库 上万个基因, 15个癌种, 20万个基因敲除细胞模型 创建药物靶点和生物标志物发现的优质资源 新靶点发现是药物研发取得创新突破的关键。对于机制不明,缺乏明确靶点的疾病来说,找到正确药靶将大大加速突破性疗法的诞生。为此,海星生物针对上万个...
目的检测两个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系ABCA12基因的突变情况。方法根据典型的临床表现, 2例先证者确诊为先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病。提取患者及其父母的外周血DNA, 使用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序, 确定突变位点, 再用Sanger测序法对先证者和父母的DNA进行双向验证。结果例1发...
百度试题 题目色素失禁症的致病基因是() A. ABCA12基因 B. TGM1基因 C. NEMO/IKK-γ基因 D. STS基因 E. K5基因 相关知识点: 试题来源: 解析 C.NEMO/IKK-γ基因 反馈 收藏
百度试题 结果1 题目色素失禁症的致病基因是( )。 A. NEM0/IKK-γ基因 B. K5基因 C. STS基因 D. ABCA12基因 E. TGM1基因 相关知识点: 试题来源: 解析 A 反馈 收藏
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)是以全身皮肤鳞屑为特征的一组具有异质性的皮肤疾病。目前已证实其致病基因包括TGM1、ALOX12B、ALOXE3、ABCA12、CYP4F2、NIPAL4、SDR9C7、LIPN、CERS3、PNPLA1、ST14、CASP14、ABHD5、SLC27A4、SULT2B1,其中ABCA12突变较少,约占5%。ABCA12基因突变的病例主要集中在非洲、欧...
中国科学院昆明植物研究所极小种群野生植物综合保护团队基于前期发表的红马银花高质量单倍型基因组,进行了全面的调查采样。对其整个分布范围内的21个分布点、102个样品开展群体重测序研究。研究表明红马银花至少包含5个谱系。另外发现虽然龟谷...
Gsk3b条件性基因敲除小鼠 小鼠福利,限定发放中~ 品系名称: C57BL/6J-Gsk3bem1(flox)Cya 品系编号: CKOCMP-56637-Gsk3b-B6J-VA 产品编号: S-CKO-12182 应用方向: ❖ 行为/神经 ❖ 细胞分化/细胞组成 ❖ 颅面相关研究等 打...