位于第九号染色体9q31.1位置。ABCA1基因全长147.2kb，共有50个外显子，mRNA全长10,412nt，编码2,...
报道1例ABCA1基因纯合突变致丹吉尔病的20岁男性患者,除有典型的极低高密度脂蛋白、周围神经病变外,还合并有糖尿病。ABCA1基因纯合突变可能引起了胰岛功能的损伤,本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路进行总结,希望提高对该病的认识。 关键词: Tangier病;糖尿病;ABCA1基因 引用本文 PERMISSIONS Request permissions...
ABCA1相关疾病是英文ABCA1-Related Disorders的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止ABCA1相关疾病在后代或者二胎中的出现。【佳学基因检测】如何做ABCA1相关疾病基因解码、基因检测? 遗传病、罕见病基因检测导读: ABCA1相关疾病是英文ABCA1-...
冠心病abca1基因多态性的研究 三磷腺苷配合箱战舰子a1(pt-whys1)是一种完整的膜蛋白。这些以pt为能量,在逆胆固醇旋转(rct)和高密度血脂(hdl)之间的初始阶段发挥重要作用。他被称为rct防守,并在抗动脉硬化方面发挥了作用。ABCA1基因的突变可以引起Tangier病(TD)和家族性HDL缺乏(familialhypoalphalipoprotein-emia,FHA...
一个由加拿大温哥华british columbia大学的科学家michael hayden教授领导的研究小组近日发现,ABCA1基因变异可以降低冠心病发病情况。 研究发现,在46%的欧洲人体内皆携带有abca1基因的这种r219k多态性变异。这种变异被认为可降低人体血甘油三酯的浓度,同时可使血高密度脂蛋白胆固醇(hdl-c)的水平升高。一般而言,体内携带有两...
abca1基因编码的蛋白 ABCA1基因位于9q31,全长约为149kb,包含50个外显子。ABCA1基因编码一种含有2261个氨基酸的跨膜蛋白。ABCA1蛋白主要参与胆固醇逆转运,即将外周组织过多的胆固醇转运到肝脏进行代谢。这个过程中,ABCA1蛋白能调控细胞内胆固醇的平衡,影响动脉粥样硬化的发生和发展。 以上内容仅供参考,建议查阅专业...
ABCA1-相关家族性高密度脂蛋白缺乏症基因解码与基因检测的区别: 获得的基因序列不同:基因解码普遍采用全基因测序和全外显子测序,获得的基因位点数常常以亿为单位;基因检测常采用PCR、芯片、一代测序,获取的基因位点数从一个位点到百万个位点不同。因此基因检测的价格常常变化大,无法形成统一的质量标准。
据外电消息,一个由加拿大温哥华British Columbia大学的科学家Michael Hayden教授领导的研究小组近日发现,胆固醇运输蛋白基因ABCA1基因的一种常见变异可明显降低欧洲人罹患冠心病的风险。 研究发现,在46%的欧洲人体内皆携带有ABCA1基因的这种R219K多态性变异。这种变异被认为可降低人体血甘油三酯的浓度,同时可使血高密度脂...
基因名称: ABCA1 基因ID: 19 Cas9X®构建全球齐全的基因敲除细胞库 上万个基因, 15个癌种, 20万个基因敲除细胞模型 创建药物靶点和生物标志物发现的优质资源 新靶点发现是药物研发取得创新突破的关键。对于机制不明,缺乏明确靶点的疾病来说,找到正确药靶将大大加速突破性疗法的诞生。为此,海星生物针对上万个人源...
一个由加拿大温哥华british columbia大学的科学家michael hayden教授领导的研究小组近日发现，ABCA1基因变异可以降低冠心病发病情况。研究发现，在46％的欧洲人体内皆携带有abca1基因的这种r219k多态性变异。这种变异被认为可降低人体血甘油三酯的浓度，同时可使血高密度脂蛋白胆固醇(hdl-c)的水平升高。一般而言...