OTOF基因的致病性突变导致了OTOF蛋白的缺乏或功能失调,从而引发常染色体隐性耳聋9型(DFNB9)。DFNB9的特征是先天性或语言前期的严重到完全的双侧听力损失,占遗传性耳聋的2-8%。 通过双AAV载体携带人类OTOF基因的AAV1-hOTOF在Otof−...
此外,该研究还证明了AAV1-hOTOF基因治疗的安全性。在所有患者中,未出现严重不良事件或剂量限制毒性,这为未来进一步的临床研究奠定了基础。 遗传性听力障碍的基因治疗是一种充满前景的治疗方法。6月5日 Nature Medicine报道的研究“Bilateral gene therapy in children with autosomal recessive deafness 9: single-arm ...
此外,探索基因治疗与其他治疗手段(如人工耳蜗植入)的联合应用,也可能为患者提供更多的治疗选择。 双侧AAV1-hOTOF基因治疗在DFNB9儿童患者中的应用显示出良好的安全性和有效性。该治疗方案不仅恢复了患者的听力,还显著改善了他们的言语感知能力和声音源定位能力。这项研究为遗传性听力障碍的治疗提供了新的希望,并为未...
Methods:This single-arm, single-centre trial enrolled children (aged 1-18 years) with severe-to-complete hearing loss and confirmed mutations in both alleles of OTOF, and without bilateral cochlear implants. A single injection of AAV1-hOTOF was administered into the cochlea through the round w...
登上《柳叶刀》:复旦大学舒易来等多团队发布国际首个耳聋基因治疗临床数据,成功恢复患者听力。2024年1月25日,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟、王武庆,哈佛大学医学院陈正一、东南大学柴人杰等在国际顶尖医学期刊《柳叶刀》(The Lancet)上发表了题为:AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness...