对苯丙酮尿症患儿使用肠内营养粉剂AA-PKU2治疗,在不影响儿童身体发育的情况下,可显著提高患儿智力发育水平,降低血清PHE 水平,提高生活质量,虽有不良反应发生,但均为轻症,患儿可耐受。[关键词]苯丙酮尿症;肠内营养粉剂AA-PKU2;智力发育;血清PHE ;生活质量 [中图分类号]R725.8[文献标识码]A [文章编号]1673-...
目的 评价肠内营养粉剂AA-PKU2对1～8岁苯丙酮尿症(PKU)患儿治疗的有效性和安全性.方法 2009年7月至2011年5月采用前瞻,开放,自身前后对照,多中心临床研究方法,共入组1岁至7岁4个月PKU患儿121例,评估肠内营养粉剂AA-PKU2治疗前,治疗8周及32周后患儿血苯丙氨酸(PHE)浓度,智能发育(1～4岁Gesell法,>4岁...
由北京大学第六医院、北京大学医学继续教育学院、中国残疾人康复协会孤独症康复专业委员会、全国卫生职业教育教学指导委员会、北大医疗脑健康行为发展教研院主办、北京市孤独症儿童康复协会、宁波卫生职业技术学院协办的“2020年第二届A-PKU儿童康复教育发展论坛...
(Phenylketonuria,PKU) 是一种遗传代谢病。1934年,挪威医生Ivar Asbjorn Folling率先发现并详细研究了PKU的病因。他通过研究发现,PKU患病人群通常智力水平低下,身上往往有种难闻的味道;尤其是汗液和尿液,闻起来很像老鼠尿的味道。 在对患者的尿液进行大量分析后,...
PKU是常染色体隐性遗传病,由图谱推知:8号基因型为Aa或AA,是Aa的概率为2/3,9号基因型为Aa,8号和9号结婚,后代患病的概率为×=。该地区PKU发病率为,正常女子是携带者的概率约为2××≈,10号的基因型为Aa,他们结婚,生病孩的概率约为×eq \f(1,4)eq \f(1,200)。练习...
英文名称:Recombinant Human TLK2 PKU ALPHA Protein aa 397 772Recombinant Human TLK2 PKU ALPHA Protein aa 397 772 is available 2 times 来自 Adv labs,中文名称:重组人TLK2-PKUα蛋白aa 397 772与人TLK2-PKUα蛋白aa 397 772的结合是有效的2
19.第苯丙酮尿症(PKU)是由隐性基因a控制的.使得人不能产生将苯丙酮转化为酪氨酸的酶.这种情况下苯丙酮在人体内含量较高.尿中可检出.可导致智力低下和易发生癫痫病.如果两个正常男女婚配.却生下一个有此病的男孩.请分析说明:(1)这对夫妇的遗传因子组成是Aa.Aa.男孩的遗传
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