该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutral glycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramide trihexoside),也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器官致病。临床发现B型或AB血型的Fabry病患者常发病早、病情...
12月20日，赛诺菲宣布国家药品监督管理局批准注射用阿加糖酶β（商品名：法布赞）进口注册申请，用于被确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的长期酶替代疗法。该药是国内获批的首个用于治疗法布雷病的药物，适用于8岁以上的儿童和青少年及成人。法布雷病是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积病，患者常常...
[详解]由以上分析可知,该病为伴X隐性遗传病,A正确;根据Ⅱ2可知,Ⅰ2是携带者,则Ⅱ3是携带者的概率是1/2,因此Ⅲ2携带该致病基因的概率为1/4,B正确;根据Ⅱ5可知,Ⅲ3携带该致病基因,因此不需要采用基因诊断技术,C错误;编码a-半乳糖苷酶A的基因突变会导致Fabry病,因此测定a-半乳糖苷酶A的活性可初步诊断是否...
α-半乳糖苷酶 A 缺乏症的英文名字是Alpha-galactosidase A deficiency。基因解码表明:α-半乳糖苷酶 A 缺乏症是一种遗传性疾病,由于α-半乳糖苷酶 A(alpha-galactosidase A)基因突变导致该酶的功能缺失或降低。这种酶在溶酶体中起到分解脂质代谢产物的作用,缺乏该酶会
1I正常男性12II正常女性123456m患病男性123编码a-半乳糖苷酶A的基因突变会导致Fabry病.如图是该病的某家系遗传系谱,检测得知该家系中表现正常的男性不携带该致病基因.下列叙述错误的是( ) A. 该病属于伴X隐性遗传病 B. Ⅲ2携带该致病基因的概率为14 C. Ⅲ3需经基因诊断才能确定是否携带该致病基因 D. 测定a...
目的 基于CRISPR/Cas9技术构建α-半乳糖苷酶A (GLA)基因敲除的巴马公猪胎儿成纤维细胞(PFFs),为构建人类Fabry病猪模型提供实验材料.方法 利用生物信息学方法对人/猪GLA基因编码的α-Gal A的相似性进行分析,并鉴定出猪α-Gal A的催化残基位置.通过在线工具在编码催化残基之前的外显子区设计单链向导RNA,构建...
15.法布里病是一种罕见的X染色体遗传性疾病,其发病与人体α-半乳糖苷酶A基因突变有关,患者体内的该酶活性部分或全部丧失,可造成与其代谢相关的物质在人体各器官组织大量贮积,最终引起一系列脏器病变。图1为某家族的遗传系谱图,该家族中还有另一种遗传病甲,甲病在人群中的发病率为1/(10000) ;图2为正常和突变a...
12月20日,赛诺菲宣布国家药品监督管理局批准注射用阿加糖酶β(商品名:法布赞)进口注册申请,用于被确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶A缺乏)患者的长期酶替代疗法。该药是国内获批的首个用于治疗法布雷病的药物,适用于8岁以上的儿童和青少年及成人。 法布雷病是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积病,患者常常出现...
脂质贮积病—α-半乳糖苷酶A缺乏—1898年英国W.安德森及德国J.法布里首先分别描述本病,又称法布里氏病。是X性联遗传病,主要为男性发病。α-半乳糖苷酶缺乏导致神经脂酰鞘氨醇三己糖苷在组织沉积。 男性儿童或青春期发病,临床表现为四肢疼痛,感觉异常,皮肤、粘膜的血管扩张(血管角质瘤),也可有角膜及晶状体混浊。
α-半乳糖苷酶(alpha-Galactosidase A,α-GAL,也称为α-gala;E.C.3.2.1.22)是一种糖苷水解酶,从糖脂和糖蛋白中水解末端α-半乳糖基部分。该基因的多种突变影响这种酶的合成、加工和稳定性,从而导致法布里病(Fabry disease)。 法布雷病是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积病,是由于编码α-半乳糖苷酶A...