我要问专家 表型变异很大,从严重畸形至接近正常。 8-三体综合征的症状为头略大,额高突,眼距宽,睑下垂,斜视。鼻宽而上翻,上唇长,下唇厚且外翻具特征。下颌小并后缩,耳大且位低,腭弓高。颈短,肩及骨盆狭小。骨骼畸形有脊柱侧弯、椎体数目和结构异常,椎骨裂,多余肋骨,关节僵直及畸形足。内脏畸形多为肾畸形,...
我要问专家 8-三体综合征的食疗:8-三体综合征的饮食宜8-三体综合征患者多进食含胆碱的食物。 鱼、瘦肉、鸡蛋(特别是蛋黄)等都含有丰富的胆碱。研究表明,每周至少吃一顿鱼特别是三文鱼、沙丁鱼和青鱼的人,与很少吃鱼的人相比较,记忆力明显要高。全谷物食品和糙米,蛋黄、豆制品适量进食。豆类、荞麦、坚果类、麦芽...
患者32岁女性,怀孕18周,羊水穿刺结果显示8号三体综合征高风险,询问是否可以要这个孩子。 医生建议 不建议要这个孩子,8号三体综合征风险太高。建议患者做羊水穿刺,以便进一步检查。 医患交流 对话原文 8号三体综合征高风险孩子能要吗 您好,我是百度健康王金华医生,非常高兴能够为您提供医疗咨询服务。 请问一下8号三体...
因均为新发突变的嵌合型,8-三体综合征的表型变异很大,有的患者严重畸形,而有的患者却能接近正常,主要好发于男性。其临床症状为头略大,额高突,眼距宽,睑下垂,斜视。鼻宽而上翻,上唇长,下唇厚且外翻。本病诊断较为困难,化验可见谷甘胱肽还原酶话性升高。须核型分析确诊。
8-三体综合征的表型变异十分广泛，表现形态各异，从极其严重的身体畸形到接近正常的状况都有可能。主要症状包括头部稍显增大，额头突出，眼睛间距较宽，伴有下垂的眼睑和斜视。患者的鼻子宽且上翘，上唇较长，下唇厚且外翻，形成其独特的面部特征。下颌较小且后缩，耳朵较大且位置偏低，颚部弓形高。此外...
对于8-三体综合征胎儿来说,可能存在严重的畸形,或者接近健康胎儿。一般8号染色体三体综合征主要症状为头略大、额高突、眼距宽、睑下垂,斜视等,还有鼻宽而上翻,上唇长,下唇厚且外翻等特征。有时候又属于染色体嵌合型,表型不一。有部分孕妈曾经出现过两次胎停,而8-三体综合征再发概率较低,会不会翻盘没有定论。
一、什么是嵌合型8号染色体三体综合征。 这嵌合型8号染色体三体综合征啊,听起来就很复杂。简单来说呢,就是染色体出了问题。我们都知道染色体就像身体里的小密码本,它要是乱了码,身体就会有各种各样的状况。8号染色体三体,就是这个染色体多了一条,而且还是嵌合型的,就不是每个细胞都这样,而是一部分细胞是这种多...
三体综合征是什么 医生回答: 三体综合征是唐氏综合征,属于染色体疾病。发病期间患者表现为智力发育迟缓,身体发育缓慢,面部特征异常等症状。可以到正规的医院通过产前筛查或者基因检测的方式进行确定,尤其对于年龄过大的女性或者高危的妊娠期女性以及曾经有唐氏综合征的生育人群,应该及时进行全面的产前检查。
【临床意义】8-三体综合征胎儿常自然流产,嵌合型因有正常细胞系可活到成人期但多有轻度和中度智力低下。8-三体综合征典型临床表现为面部和骨关节畸形,且前额突出,偶有大头畸形,下唇厚而且外翻。