结果1 题目填空题 46,XY,inv(16)(p13;q22)表示___。相关知识点: 试题来源: 解析 正确答案:臂间倒位,断裂点发生在16号染色体短臂1区3带和长臂的2区2带 反馈 收藏
inv是倒位的意思,p12是指9号染色体的短臂1区2带,q13就是长臂的1区3带,9号染色体的p12到q13处断了下来,倒了180度后又接了上去. 意见建议: 这... 男性染色体 核型;46,XY,inv(9)(pl2q12) ,是什么意思,能要宝宝吗 46条;它是男性,性染色体为XY;但是出现一点小问题,9号染色出现倒位(inv),在短臂(p...
核型九:46,XX,inv(3)(q21q26.2) 解读:臂内倒位,3号染色体q21和q26.2处发生断裂和重接,同46,XX,inv(3)(pter→q21::q26.2→q21::q26.2→qter) 核型十:46,XY,t(2;5)(q21;q31) 解读:异位,2号染色体q21处与5号染色体q31处发生断裂,断裂的远端片段发生互换。同46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q...
目的研究46,XY女性性反转患者发病的分子机理.方法应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增1例性反转患者和其父亲的SRY基因片段;PCR产物连接到pUCm-T载体上,在ABI377-3自动测序仪上完成测序以查明突变;应用PCR-限制性酶切对DNA测序的结果进行检测.结果发现该患者
46,xy,t(3;7;8)(3qter?3p26::7q32?7qter;46,XY,t(1;3)(q43;p23) 46,XY,t(3;11)(q28p22) 7pter?7q32::8q12?8qter;8pter?8q12::3p26?3pter) 4 号常染色体异常图 46,XX,t(4;7)(q22;q35) 46,XY,t(1;4)(p31;q31) 46,XX,t(4;20)(q28;p13),del(5)(p15) 46,XY,t(4...
(正常男性参考值:9.9～27.8nmol/L).细胞遗传学检查:在知情同意的情况下,抽取患者外周血进行淋巴细胞培养,37℃培养72h,常规染色体制片,G显带.计数20个中期分裂相,分析6个核型.患者核型为46,XY,der(7)inv(7)(pterp13)t(1;...
46,XY,der(7)inv(7)(pterp13)t(1;7)(p34.3;p13)inv(7)(p13q22)一例 计数20个中期分裂相,分析6个核型.患者核型为46,XY,der(7)inv(7)(pterp13)t(1;7)(p34.3;p13)inv(7)(p13q22),见图1.本项目经吉林大学第一医院伦理委员... 李琳琳,王瑞雪,李磊磊,... - 《中华医学遗传学杂志》 被引...
(12)(q12),+19 6 [19] 44 AML 46,XY,inv(2)(p11p13),t(7;12)(q36;p13),der(16)t(1;16)(q22;p13),add(21)(q22) 5 =-=[27]-=- It ... Iwona Wlodarska,Roberta La Starza,Mathijs Baens,... - 《Blood》 被引量: 97发表: 1998年 Genetic imbalances with impact on survival ...
46,XY,inv(4)(q31.3q33)臂内倒位一例 作者:季兴哲;张洲;周梁;孙建华;杨杰;秦翠云 期刊:中华医学遗传学杂志2018年06期 患者男,27岁,因婚后8年未避孕妻子不孕就诊.查体:身高175cm,体重69kg,表型正常.第二性征明显,外生殖器发育正常,双侧睾丸体积均为12mL且质地饱满.精液常规检查提示为轻度弱精子症.妻子27...
46,XY,inv(4)(q31.3q33)臂内倒位一例 作者:季兴哲;张洲;周梁;孙建华;杨杰;秦翠云 期刊:中华医学遗传学杂志2018年06期 患者男,27岁,因婚后8年未避孕妻子不孕就诊.查体:身高175cm,体重69kg,表型正常.第二性征明显,外生殖器发育正常,双侧睾丸体积均为12mL且质地饱满.精液常规检查提示为轻度弱精子症.妻子27...