- `46,XY`表示男性,染色体总数46条,排除A、D(涉及女性)。 - `t(2;5)(q21;q31)`中`t`表示易位(translocation),说明2号与5号染色体发生平衡易位,断裂点位于2q21和5q31。 2. **选项逐一排除**: - **A**:女性且涉及插入(核型中无`ins`标记),错误。 - **B**:男性且为易位,符合核型描述,...
A选项“del(q21)”表示染色体长臂21区缺失,属缺失,非环状。 B选项“r(2)(p21;q31)”中“r”代表环状染色体,表示2号染色体在短臂21区和长臂31区断裂后形成环状结构,符合环状染色体定义。 C选项“t(3;10)”表示3号和10号染色体之间的易位,属易位,无关。 D选项“inv(2)(p21q31)”表示2号染色体在短...
del表示缺失,del(4) (p14)表示4号染色体短臂末端缺失,缺失的断裂点发生在短臂1区4带上。 案例12:染色体核型为46,XY,dup(9)(q13q21.1) 解读:该染色体核型数目是46,性染色体是XY。dup表示重复,dup(9)(q13q21.1)表示9号染色体长臂1区3带到长臂2区1带1亚带段重复。 案例13:染色体核型为45,XY,rob(13;21...
(1)缺失:del表示末端和中间的缺失。例如:46,XX,del(1)(q12)表示1号染色体1区2带处的缺失。46,XY,del(1)(q?)表示1号染色体长臂的缺失,但是不明确该缺失是末端缺失还是中间缺失,也不明确断裂位点的位置。46,XX,del(1)(q12q32)表示中间缺失,断裂位点和重接位点位于1q12和和1q32,这两条带之间的片段发生...
简式:46,XX,del (1)(q21) ②中间缺失 染色体的同一个臂上发生了两次断裂,两个断裂点之间的片段丢失(两次断裂) 举例:3号染色体长臂上的q21和q24发生断裂和重接,这两个断裂点之间的片段丢失(中间缺失)。 简式:46,XX(XY),del(3)(q21q24) 详式:46,XX(XY),del(3)(pter q21::q24 qter) ...
百度试题 题目写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号。 46,XX,del(1)(q21q31) 相关知识点: 试题来源: 解析 染色体的总数为46条,女性核型(性染色体为XX),第1号染色体长臂2区1带处 和3区1带处断裂,中间部分缺失,断裂部位又重新接合。 反馈 收藏 ...
百度试题 题目智慧职教: 46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)表示 相关知识点: 试题来源: 解析 缺失1号染色体在长臂的2区1带与3区1带发生两次断裂,两断裂点间的片段丢失 反馈 收藏
第13号染色体长臂2区1带处和3区1带处断裂,中间部分缺失,它们又再重新相接,所以保留从短臂末端到长臂2区1带,再与3区1带相接到长臂末端。 这属于染色体结构异常的遗传病。
染色体数日是46,性染色体是XY。 t表示易位,p表示短臂, q表示长臂 p13表示短臂1区3号带,q21表示长臂2区1号带。 t(12;13)(p13;q21)表示12号染色体和13号染色体发生平衡易位,断裂易位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带。
因此,对于46,XY但按女性生活的17-OHD患者,诊断明确后需尽早切除发育不全的睾丸,以防治肿瘤的发生;46,XX的17-OHD患者则不需要手术。目前大部分的专家共识也建议,含有Y染色体的DSD患者,即使是条索状性腺也应切除,目的是在于预防和治疗肿瘤[...