17α-羟化酶缺乏症是由CYP17A1基因突变导致皮质醇和性激素合成障碍的一种常染色体隐性遗传性疾病,以高血压、低血钾、性发育异常为典型临床特征。46,XY的17-OHD患者因存在发生恶性生殖细胞肿瘤的风险,建议切除发育不全的性腺,而46,XX的17...
化酶缺乏病例皮质肾上腺acth 实用妇科内分泌杂志JournalOfPracticalGynecologicEndocrinology2016年5月第3卷/第5期Vol.3,No.5,May.201616·病例分析·17α羟化酶缺乏症(46,XX)病例讨论程炜1,孙爱军2(1.北京市顺义区妇幼保健院,北京101300;2.北京协和医院,北京100032)【中图分类号】R586【文献标识码】A【文章编号】...
目前关于46XX-17α-OHD助孕治疗的报道国外仅见4例,国内曾有文献报道2例,但未提及其助孕过程.北京大学第三医院生殖医学中心1例46XX-17α-羟化酶缺乏症患者经过体外受精-胚胎移植技术(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)治疗后成功受孕并分娩.首先给予患者糖皮质激素治疗降低P水平,随后采用超长方案促...
目前关于46XX-17α-OHD助孕治疗的报道国外仅见4例,国内曾有文献报道2例,但未提及其助孕过程.北京大学第三医院生殖医学中心1例46XX-17α-羟化酶缺乏症患者经过体外受精-胚胎移植技术(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)治疗后成功受孕并分娩.首先给予患者糖皮质激素治疗降低P水平,随后采用超长方案促...
46XX-17α-羟化酶缺乏症助孕成功1例 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一类常染色体隐性遗传病,其中17α-羟化酶缺乏症(17α-hydroxylase deficiency,17α-OHD)为CAH少见类型... 张春梅,杨蕊,李蓉,... - 《北京大学学报(医学版)》 被引量: 0发表: 2022年 17α-羟化酶缺乏症1...
46XX-17α-羟化酶缺乏症助孕成功1例 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一类常染色体隐性遗传病,其中17α-羟化酶缺乏症(17α-hydroxylase deficiency,17α-OHD)为CAH少见类型... 张春梅,杨蕊,李蓉,... - 《北京大学学报(医学版)》 被引量: 0发表: 2022年 17α-羟化酶缺乏症1...
17α羟化酶缺乏症13例临床分析 目的 探讨染色体核型为46,XY的17α羟化酶缺乏症的诊断及治疗.方法 分析1985年1月至2002年10月北京协和医院妇产科收治的13例染色体核型为46,XY的17α羟化酶缺乏症病例... 郁琦,王含必,何方方 - 《中国实用妇科与产科杂志》 被引量: 23发表: 2004年 46XX-17α-羟化酶缺乏...
摘要: 染色体为46,XX的17α羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症少见类型之一,系常染色体隐性遗传病,因临床少见,临床医生往往因对该病认识不足而延误诊断与治疗.本文通过对此类病例的分析,以期加深对这一疾病的认识,降低误诊率. 展开 关键词: 17α羟化酶缺乏 卵巢囊肿 染色体核型 ...