46,XX,del(18)(qter→q12:)一例 急性上呼吸道感染Apgar评分遗传代谢性疾病脑CT检查羊水粪染出生体重妊娠反应近亲婚配患儿第1胎患儿女,5月,因发热10天入院.患儿系第1胎,第1产,足月,剖腹产,羊水粪染,Apgar评分出生1分钟7分,10分钟9分,出生体重2.5 kg.生后1周脑CT检查未见异常.母孕4月时妊娠反应重,孕5月...
XY,del(Y)(q11)和46,XY,del(Y)(q12)。临床表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有时...
一级甲等 河北威县贺营卫生院 问题分析:Y染色体长臂微缺失,核型为46,XY,del(Y)(q11)和46,XY,del(Y)(q12)。临床表现为无精症或少精症,部分患者性功能基本正常,有时有早泄。 有不同的症状 还是去医院问问专业的医生吧 相关推荐检查HCG怎么检查 潘永源主任医师 内科首都医科大学宣武医院三级甲等 如果同房导...
在染色体分析报告中，46，xx，del（16）（q11.1q12.1）的结果意味着你的染色体组型为女性（46，xx），但16号染色体的长臂上有一段特定区域发生了缺失。具体来说，缺失的区域位于16号染色体的长臂，从q11.1到q12.1。染色体的命名遵循一定的规则，其中“16”代表染色体的编号，“q”表示染色体的长臂，...
百度试题 结果1 结果2 题目请问染色体46X Del[Y][q12]什么意思 相关知识点: 试题来源: 解析 y染色体长臂部分缺失 结果一 题目 请问染色体46X Del[Y][q12]什么意思 答案 y染色体长臂部分缺失相关推荐 1请问染色体46X Del[Y][q12]什么意思 反馈 收藏 ...
Delineation of a critical region on chromosome 18 for the del(18)(q12.2q21.1) syndrome Deletions involving the long arm of chromosome 18 have been reported in many patients. Most of these deletions are localized in the distal half of the long... B Karen,M Bjrn,O Ann,... 被引量: 0...
本例患儿核型为45,X/46,X,del(Y)(q12),但存在 SRY基因,其社会性别为女性,属于无男性表现的Turner综合征,这可能因为 SRY基因虽未缺失,但发生了变异,导致其编码产物丧失了功能,从而使胚胎无法分化出睾丸组织,造成男性发育受阻。当然,除 SRY外,性别的分化还受许多其他因子的调节。 摘要 讨论 参考文献 ...
(1)缺失:del表示末端和中间的缺失。例如:46,XX,del(1)(q12)表示1号染色体1区2带处的缺失。46,XY,del(1)(q?)表示1号染色体长臂的缺失,但是不明确该缺失是末端缺失还是中间缺失,也不明确断裂位点的位置。46,XX,del(1)(q12q32)表示中间缺失,断裂位点和重接位点位于1q12和和1q32,这两条带之间的片段发生...
46，xx，del（16）（q11.1q12.1）16号染色体长臂中有一段缺失。46，xx，del（x）（p21） 是X染色体缺失了一段 应当