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Tay-Sachs病(Tay-Sachs disease,TSD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于溶酶体β-氨基己糖苷酶(β-hexosaminidase,Hex)活性缺乏,导致 GM2神经节苷脂在中枢神经系统沉积,从而引起严重的进行性的中枢神经系统损害.目前国内有关TSD的报道并不多见,仅马秀伟等[1]曾对该疾病进行过详细阐述,研究发现GM2型神经节苷脂沉积...