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脆性X染色体综合征得名于含有突变基因的X染色体长臂上某一部位的表现:在一定条件下,放在显微镜下观察,这一部位看上去像丝线一样细,脆性很大。 突变基因FMR-1的5’端有一个为精氨酸编码的CGG三核苷酸串联重复序列。正常人群CGG重复序列为6～40个(又称为密码子重复或三体重复)。而突变为该序列的高度重复。中度重复...