2. 遗传因素:个体对3-羟基异戊酰肉碱的代谢能力存在差异,某些人可能具有遗传上的高3-羟基异戊酰肉碱水平。 3. 转氨酶缺乏:转氨酶是3-羟基异戊酰肉碱的合成过程中的重要酶,如果转氨酶缺乏,可能会导致3-羟基异戊酰肉碱的积累。 4. 肝功能受损:肝脏是3-羟基异戊酰肉碱的主要合成器官,若肝功能受损、酶活性下降,可能...
3羟基异戊酰基肉碱数值高于正常可能为遗传代谢疾病，如脂肪代谢功能异常，建议进一步检查肝功能，监测孩子的...
这种情况那就要考虑是一些遗传代谢性疾病，有的一些疾病是没有任何临床症状的，只要给孩子加强营养，加强...
3-羟基异戊酰基肉碱氯化物 CAS号: 169054-12-0 英文名: 1-Propanaminium, 3-carboxy-2-(3-hydroxy-3-methyl-1-oxobutoxy)-N,N,N-trimethyl-, chloride, (R)- (9CI) 英文别名: 3-Hydroxisovalerycarnitine chloride;1-Propanaminium, 3-carboxy-2-(3-hydroxy-3-methyl-1-oxobutoxy)-N,N,N-...
浙江博圣生物技术股份有限公司, 浙江 杭州 310012 [摘要] 目的:探讨新生儿 3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)代谢异常的遗传学原因。 方法:收集 2018 年 1 月至 12 月在浙江省新生儿遗传代谢病筛查中心经串联质谱法筛查结果为 C5-OH 增高的 52 例新生儿的资料,包括新生儿筛查与复查随访的 C5-OH、C5-OH/ C3、C5-...
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遗传代谢病怎么治,3羟基异戊酰基肉碱增高,这个严重吗?怎么治疗(女,1 岁) 图片因隐私问题无法显示 李光医生 你好,像这样有多久了?以前出现您好,有什么症状吗? 患者 新生儿,二十天了,检查两次都是这项偏高 患者 没有别的症状,就是有点拉稀 李光医生
由于遗传因素、疾病或饮食不当。丁二酰肉碱和3-羟基异戊酰肉碱偏高是由于遗传因素，某些基因突变或缺陷导致肉碱代谢异常，与某些慢性疾病（如肝病、肾病）相关，影响肉碱代谢，长期摄入过多高脂肪、高蛋白的食物也会引起肉碱偏高。
问题描述: (女,3个月) 甲基丙二酰基肉碱+3-羟基-异戊酰基肉碱偏高 医生回答 问题分析:那么这个检查只是一个筛查,它出现异常并不代表疾病状态,所以现在不用担心孩子应该没什么。 指导建议:你这个要确诊的话,最好是到北京儿童医院。 咨询过程 您好,我是您这次咨询的接诊医生,很高兴为您服务。 您好 你好,现在在...
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