中链-3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症( Medium-chain 3-ketoacyl-CoA thiolase deficiency, MCKATD,OMIM 602199)是由中链-3-酮酰基辅酶A硫解酶(MCKAT)活性缺失导致的常染色体隐性遗传代谢疾病,属于脂肪酸氧化缺陷疾病。 发病机制中链-3-酮酰基辅酶A硫解酶...
3-酮硫解酶非糖尿病性酮症酸中毒异亮氨酸代谢3-羟基丁酸T2基因目的:在非糖尿病性酮症酸中毒病例中寻找3-酮硫解酶(3-ketothiolase,3KT)(以下简称T2)基因异常情况,进一步为3KT缺乏症(3-ketothiolase deficiency,3KTD)的诊断提供依据,揭示T2在异亮氨酸代谢过程中的作用,并探讨基因突变导致该疾病的潜在机制.方法:采集...
酮硫解酶缺乏症常在儿童期后5个月发病,主要表现为类似胃肠炎的症状,如恶心、呕吐、腹泻等,严重者可出现脱水,部分儿童可出现呼吸困难、乏力、发热等全身症状,甚至出现持续低烧,故应及时治疗。
β-酮硫解酶缺乏症(Beta-ketothiolase Deficiency,BKD)又称为线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症(Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase,MAT)是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱,其中身体不能正确地处理氨基酸、异亮氨酸或脂质分解的产物。导致有机酸血症。 新生儿和婴儿出生时通常表现正常,因为这种疾病通常直到5个月...
病情分析:β-酮硫解酶缺乏症的孩子在喂养方面要限制蛋白质的摄入,尽量采用少量多餐的方式喂养,避免孩子空腹时间过长,避免高脂肪饮食。β-酮硫解酶缺乏症主要是由于儿童线粒体内乙酰辅酶A硫解酶的缺乏,导致儿童体内无法正常分解代谢体内的酮酸和异亮氨酸,在喂养过程中,家长要注意限制儿童蛋白质的摄入,以免摄入过多的...
3类治疗β-酮硫解酶缺乏症(BKD)的药物 β-酮硫解酶缺乏症(Beta-ketothiolase Deficiency,BKD)又称为线粒体乙酰乙酰基辅 … 继续阅读3类治疗β-酮硫解酶缺乏症(BKD)的药物百配健康-阅读越健康! 0条评论