3β-HSD 缺乏症的英文名字是3 beta-HSD deficiency。基因解码表明:3 β-HSD 缺乏症是一种遗传性疾病,与3β-HSD基因的突变有关。 3β-HSD是一种酶,它在胆固醇合成途径中起着重要作用。它参与合成肾上腺皮质激素、性激素和胆固醇等物质。3 β-HSD 缺乏症是由于3β-HSD基因突变导致该酶功能异常或缺失,从而影响...
根据《人体基因序列变化及其疾病表征》,3β-羟基类固醇脱氢酶缺陷症基因解码基因检测是采用超越数据库比对技术,对英文疾病名称为3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency的疾病所进行的基于DNA序列变化而进行的临床医学基因检测。该病的其他英文名称包括:3 beta-HSD deficiency 3 beta-ol dehydrogenase deficiency、3-...
3β-HSD 缺乏先天性肾上腺皮质增生症的英文名字是3β-HSD deficiency congenital adrenal hyperplasia。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,3β-HSD缺乏先天性肾上腺皮质增生症是由3β-HSD基因的突变引起的。3β-HSD是一种酶,它在肾上腺皮质中起着重要的作用,参与合成肾上腺皮质激素的过程。如果3β-HSD基因发生...
基因检测加上辅助生殖可以避免将3 β-HSD 缺乏症(3 beta-HSD deficiency)遗传到下一代吗? 基因检测和辅助生殖技术可以帮助夫妇了解他们是否携带3β-HSD缺乏症的遗传突变,并采取措施避免将该疾病遗传给下一代。 基因检测可以检测夫妇是否携带3β-HSD缺乏症相关的突变基因。如果夫妇中的一方或双方携带突变基因,他们的...
3-beta–hydroxysteroid dehydrogenase (3BHSD) deficiency is a rare genetic disorder of steroid biosynthesis that results in decreased production of all 3 groups of adrenal steroids, which include mineralocorticoids, glucocorticoids, and sex steroids. Decr
根据《人体基因序列变化及其疾病表征》,3β-羟基类固醇脱氢酶缺陷症基因解码基因检测是采用超越数据库比对技术,对英文疾病名称为3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency的疾病所进行的基于DNA序列变化而进行的临床医学基因检测。该病的其他英文名称包括:3 beta-HSD deficiency 3 beta-ol dehydrogenase deficiency、3-...
3β-Hydroxysteroid Dehydrogenase (3β-HSD) Deficiency in a Boydoi:10.1515/JPEM.1991.4.1.57L. Simoes de MouraDe GruyterJournal of Pediatric Endocrinology and MetabolismL. Simoes de Moura . (1991) 3β-Hydroxysteroid Dehydrogenase (3β-HSD) Deficiency in a Boy. Journal of Pediatric Endocrinology ...
Severe 3β-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD) deficiency in the adrenals and gonads is a well known cause of salt-wasting and non-salt-wasting forms of congenital adrenal hyperplasia (CAH), male pseudohermaphroditism and mild androgen excess symptoms in children and older females. A mild spec...
2. 睾丸3β-HSD催化:3β-HSD是短链醇/酮脱氢还原酶超家族(short-chain alcohol/ketone dehydrogenase/reductase,SDR)的成员,作用于醇官能团或酮官能团。3β-HSD催化两个独立且连续的反应:在第一次酶促反应中,3β-HSD 需要辅因子NAD+...
英文名称 :HSD3B1+ HSD3B2 中文名称 :滋养层细胞抗原3β-HSD抗体 别名:3 beta and steroid delta isomerase 1; 3 beta and steroid hydroxy delta 5 steroid dehydrogenase; 3 beta HSD I; 3BH; 3BHSD; HGNC:5217; HSD3B; HSD3B1; HSDB3; HSDB3A; Hydroxy delta 5 steroid dehydrogenase 3 beta and...