根据2-HG分子旋光性(又称为手性结构)特点,可以将2-HG分为D型和L型两种结构。因此目前将2-HGA划分为3种不同的临床类型,包括D型2-羟基戊二酸尿症(D-2-HGA)、L型2-羟基戊二酸尿症(L-2-HGA)和同时有D型和L型存在的合并型2-羟基戊二酸尿症(D,L-2-HGA)[1]。临床上,对怀疑为2-HGA的病例可通...
2-羟基戊二酸尿症的英文名字是2-hydroxyglutaric aciduria。基因解码表明:2-羟基戊二酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,与基因突变有关。2-羟基戊二酸尿症主要由于酶缺陷引起,该酶被称为2-羟基戊二酸脱氢酶(2-hydroxyglutarate dehydrogenase,简称2-HG脱氢酶)。这种酶
增加具有相似症状的疾病的致病基因的检测可以提高2-HGA基因检测的准确性的原因如下: 1. 排除其他疾病:2-HGA的症状与其他一些遗传性代谢疾病相似,如戊二酸尿症和戊二酸血症。通过检测这些相关疾病的致病基因,可以排除其他可能的诊断,从而提高2-HGA的准确性。 2. 确定疾病亚型:2-HGA可以分为两种亚型,即2-HGA...
2-羟基戊二酸(2-Hydroxyglutarate,2-HG)是2-酮基戊二酸(2-Ketoglutarate,2-KG)的结构类似物,存在两种手性异构体:L-2-HG和D-2-HG【1】。2-HG可抑制多种2-KG依赖性双加氧酶、转氨酶的活性【2, 3】,通过抑制抑癌基因活性、...
作者首先依据mIDH1促使NADPH依赖的α-酮戊二酸还原合成代谢物D-2-羟基戊二酸酯(D-2HG)的增多,确定抑制D-2HG的产生使IDH1突变型神经胶质瘤对放疗敏感并诱导免疫性细胞死亡(ICD)。作者发现,IDH1突变抑制剂AGI-5198联合放疗在IDH1突变型小鼠神经球和人胶质瘤细胞中诱导ICD。随后,研究肿瘤D-2HG产物在体内被IDH1突变...
2-羟基戊二酸尿症(2-HGA)是一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢障碍性疾病,以血、尿及脑脊液中2-羟基戊二酸(2-HGA)浓度升高为主要特点,并依据构型不同分为D-2一羟基戊二酸尿症(D-2-HGA)和L-2-羟基戊二酸尿症(L-2-HGA)。L-2-HGA在婴幼儿期或儿童期隐袭起病,最初表现为轻度精神运动发育迟缓,...
2-HG以两种存在形式:D(R)-2-HG和L(S)-2-HG,分别在D-酸尿和L-酸尿中高表达。在IDH1/2突变型肿瘤当中有D-2-HG的存在,其中70%为过渡的胶质瘤和继发性胶质母细胞瘤(GBM)。 有研究表明,IDH野生型肿瘤在缺氧条件下会产生L-2-HG。这两种2-HG的对映体具...
2-羟戊二酸(2-HG)是正常细胞代谢过程中一些酶促反应的副产物,根据连有羟基的第二位碳原子的手性不同,分为D型和L型。体内2-HG的过度积累会导致2-羟基戊二酸尿症(2-HGA),并与多种恶性肿瘤相关。人线粒体中存在两种功能酶——D-和L-2-HG脱氢酶(D-和L-2-HGDH),它们以FAD为辅酶,分别催化D-和L-2...
2-羟基戊二酸尿症（2-hydroxyglutaric aciduria, 2-HGA）是一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢障碍性疾病, 以血、尿及脑脊液中2-羟基戊二酸（2-hydroxyglutaric acid,2-OHGA）浓度升高为主要特点, 并依据构型不同分为D-2-羟基戊二酸尿症（D-2-hydroxyglutaric aciduria, D-2-HGA）和L-2-羟基戊二酸尿症...