采集新生儿及核心家系成员血样本(新生儿和生物学父母)进行确诊实验,神经肌肉病专家同步检查和评估新生儿临床指标;(4)告知确诊实验所采用的技术、风险及局限性;(5)明确告知:如确诊试验为阴性,仍需定期随访并纳入儿童保健系统管理;如确诊为阳性,立即
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