2-甲基丁酰甘氨酸的结构式可以表示为:C7H13O2NNa。该化合物是一种具有生物活性的有机物,其分子式为C7H13O2NNa,分子量为149.18。 从结构式中可以看出,2-甲基丁酰甘氨酸的结构可以分为两部分:一部分是2-甲基丁酰基部分,另一部分是甘氨酸部分。其中,甘氨酸部分与常见的甘氨酸相同,是一个含有一个羧基和氨基的α...
2甲基丁酰甘氨酸尿症是一种尿素循环障碍的疾病。这是一种较为罕见的遗传代谢病,主要是由于尿素循环过程中某种酶的活性降低或缺乏,导致特定的代谢产物——2甲基丁酰甘氨酸在尿液中异常排出。 关于此病,我们需要了解以下几点: 1. 病因:多为遗传因素导致,具体为相关酶的基因突变。 2. 临床表现:可能包括高氨血症的相...
对于2-甲基丁酰甘氨酸尿症,治疗主要包括饮食管理和药物治疗。需要限制某些氨基酸的摄入,并可能需要使用特定的药物来帮助降低C5值。同时,保持良好的生活习惯,如规律作息和适量运动,也是非常重要的。我们会密切关注孩子的病情,并根据需要调整治疗方案。
日前,滁州市新生儿疾病筛查中心确诊了1例2-甲基-丁酰甘氨酸尿症遗传代谢病患儿,这是滁州市2017年12月份应用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病以来发现的首例2-甲基-丁酰甘氨酸尿症。2-甲基-丁酰甘氨酸尿症是由L-异亮氨酸降解途径缺陷引起的有机酸代谢障碍类疾病,为常染色体隐性遗传病,发病率极低。该基因突变可能会导...
佳学基因采用基因解码表明,2-甲基丁酰甘氨酸尿症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病是由于MMAB基因的突变导致的,该基因编码一种酶,负责参与维生素B12代谢途径中的一个步骤。突变会导致酶功能异常,进而导致2-甲基丁酰甘氨酸在体内无法正常代谢,从而导致疾病的发生。
我的孩子被诊断出患有2-甲基丁酰甘氨酸尿症,C5值升高,想了解治疗方法和饮食管理。患者男性6个月6天 就诊科室: 小儿外科 医生建议 对于2-甲基丁酰甘氨酸尿症,治疗主要包括饮食管理和药物治疗。需要限制某些氨基酸的摄入,并可能需要使用特定的药物来帮助降低C5值。同时,保持良好的生活习惯,如规律作息和适量运动,也是...
2-甲基丁酰甘氨酸尿症的英文名字是2-methylbutyryl glycinuria。基因解码表明:2-甲基丁酰甘氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病,其发生与基因突变有关。 2-甲基丁酰甘氨酸尿症是由于酶缺陷引起的,该酶被称为2-甲基丁酰甘氨酸尿症酶(2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase)。这种酶在正常情况下参与分解2-甲基丁酰甘氨酸(2...
2-甲基丁酰甘氨酸尿症的英文名字是2-methylbutyryl glycinuria。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,2-甲基丁酰甘氨酸尿症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病是由于MMAB基因的突变导致
3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症中发现的氨基酸代谢产物 ≥95% CAS编号:33008-07-0 分子式:C7H11NO3 分子量:157.17 PubChem编号:169485 货号(SKU)包装规格是否现货价格数量 M276164-1mg 1mg期货 原价:¥958.90 +- M276164-5mg 5mg期货 原价:¥2,905.90
甘氨酸二甲基苯胺 1篇引用文献 ≥98% CAS编号:18865-38-8 分子式:C10H14N2O 分子量:178.24 MDL号:MFCD05267700 PubChem编号:87833 PubChem SID:488186446 货号(SKU)包装规格是否现货价格数量 G404499-50mg 50mg现货 原价:¥399.90 +- G404499-250mg...