2-甲基丁酰甘氨酸尿症的英文名字是2-methylbutyryl glycinuria。基因解码表明:2-甲基丁酰甘氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病,其发生与基因突变有关。 2-甲基丁酰甘氨酸尿症是由于酶缺陷引起的,该酶被称为2-甲基丁酰甘氨酸尿症酶(2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase)。这种酶在正常情况下参与分解2-甲基丁酰甘氨酸(2...
<P>中文名称: 2-甲基丁酰甘氨酸尿</P><P>英文名称:2-@Methylbutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号: 610006 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>本病是2-甲基支链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症的一种,临床表现病人在...
2-甲基丁酰甘氨酸尿症的英文名字是2-methylbutyryl glycinuria。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,2-甲基丁酰甘氨酸尿症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病是由于MMAB基因的突变导致
日前,滁州市新生儿疾病筛查中心确诊了1例2-甲基-丁酰甘氨酸尿症遗传代谢病患儿,这是滁州市2017年12月份应用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病以来发现的首例2-甲基-丁酰甘氨酸尿症。2-甲基-丁酰甘氨酸尿症是由L-异亮氨酸降解途径缺陷引起的有机酸代谢障碍类疾病,为常染色体隐性遗传病,发病率极低。该基因突变可能会导...
佳学基因采用基因解码表明,2-甲基丁酰甘氨酸尿症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病是由于MMAB基因的突变导致的,该基因编码一种酶,负责参与维生素B12代谢途径中的一个步骤。突变会导致酶功能异常,进而导致2-甲基丁酰甘氨酸在体内无法正常代谢,从而导致疾病的发生。2-甲基丁酰甘氨酸尿症医院同款基因检测是什么样的?
二甲基草酰甘氨酸(DMOG)用作TET3蛋白抑制剂。 DMOG用于: 缺氧诱导因子(HIF)活性测定 研究其对HIF-1α降解和肾脏再生的影响 脂肪组织DMOG预处理 CD34+细胞原代液体培养的媒介对照 刺激内皮细胞 Dimethyloxallyl Glycine(DMOG) is a cell permeable, competitive inhibitor of HIF-PH(HIF-1α prolyl hydroxylase). ...
别名 N-(邻甲苯酰)甘氨酸 英文别名 2-METHYLHIPPURICACID | EN300-09391 | InChI=1/C10H11NO3/c1-7-4-2-3-5-8(7)10(14)11-6-9(12)13/h2-5H,6H2,1H3,(H,11,14)(H,12,13 | Q22132784 | SCHEMBL1285567 | 2,2-difluoroethyl trifluoromethanesulphonate | SMR000368956 | YOEBAVRJHRCKR...
中文名:N-巴豆酰基甘氨酸;(E)-2-(2-甲基丁-2-烯酰胺基)乙酸 中文别名:N-巴豆酰基甘氨酸 英文名称:N-Tigloylglycine 英文别名:N-Tigloylglycine CAS No.:35842-45-6 分子式:C7H11NO3 分子量:157.17 性状:熔点:86 °C 储存: 安全术语: 风险术语: ...
中文别名: ((S)-5-(叔丁氧基)-2-((S)-2-((S)-2-((叔丁氧羰基)氨基)-3-(1-三苯甲基-1H-咪唑-4-基)丙酰胺基)丙酰胺基)-5-氧代戊酰基)甘氨酸 CBNumber: CB85963647 分子式: C44H54N6O9 分子量: 810.95 MOL File: 1418291-58-3.mol 化学...
2-甲基丁酰甘氨酸可以通过化学合成的方法制备。一种常见的制备方法是将2-甲基丁酰氯(2-Methylbutyryl chloride)与甘氨酸反应,生成2-甲基丁酰甘氨酸。 安全信息: - 2-甲基丁酰甘氨酸的具体毒性和危害尚未广泛研究,对于其长期或大量暴露的安全性仍然需要进一步评估。