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2-HG以两种存在形式:D(R)-2-HG和L(S)-2-HG,分别在D-酸尿和L-酸尿中高表达。在IDH1/2突变型肿瘤当中有D-2-HG的存在,其中70%为过渡的胶质瘤和继发性胶质母细胞瘤(GBM)。 有研究表明,IDH野生型肿瘤在缺氧条件下会产生L-2-HG。这两种2-HG的对映体具有...
AML是成人中最常见的急性白血病,其特征是低分化髓系细胞恶性增殖和分化受阻。在约20%AML患者中存在异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变。IDH2的140位精氨酸残基发生突变(R140Q)后,会导致细胞内致癌代谢物2-羟基戊二酸(D2HG)的累积,从而诱导细胞分化受阻。Enasidenib是首款批准上市的IDH2R140Q抑制剂,用于治疗IDH2突变的复...
在该患者的尿代谢有机酸分析中我们可以看出,尿戊二酸、乙基丙二酸、2-羟基戊二酸、3-羟基戊二酸、己二酸、庚二酸、辛烯二酸、辛二酸、2-羟基丁酸浓度显著增高。应考虑到GA2的可能。 我们再看一下该患者的血氨基酸和肉碱谱变化。 GA2患者血氨基酸和肉碱谱检查报告 ...
中文名称:2H4]-D,L-2-羟基戊二酸 英文名称:2H4]-D,L-2-Hydroxyglutaric acid CAS:2889-31-8 纯度:95+ 包装信息:1mg;5mg;10mg;20mg 备注:标准品 2H4]-D,L-2-羟基戊二酸 生物活性体外研究 中文名称2H4]-D,L-2-羟基戊二酸 中文同义词
2- 2-(4-羟基苯基)乙酰基 氨基 戊二酸 标准品 28047-15-6 96%(HPLC) 源叶 价格 ¥90.00 起订量 1瓶起批 货源所属商家已经过真实性核验 发货地 上海 上海市 松江区 所属类目 化工能源;化工试剂;生化试剂 产品标签 2 - [[2 - (4 -羟基苯基)乙酰基]氨基]戊二酸;28047-15-6 获取...
中文名:2-羟基戊二酸,英文名:α-Hydroxyglutaric acid,CAS:2889-31-8,化学式:C5H8O5,分子量:148.11,密度:1.508±0.06 g/cm3(Predicted),熔点:98-100 °C(Solv: ethyl acetate (141-78-6)),沸点:394.2±27.0 °C(Predicted),MSDS.
2-羟基戊二酸尿症(2-HGA)的英文名字是2-hydroxyglutaric aciduria(2-HGA)。基因解码表明:2-羟基戊二酸尿症(2-HGA)是一种罕见的遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 2-HGA是由于酶2-羟基戊二酸脱氢酶(HDHD1)的突变引起的。这种突变导致了2-羟基戊二酸的代谢异常,使其在体内积累。2-羟基戊二酸...
通过在尿液中发现升高的 4-羟基-2-氧戊二酸和二羟基戊二酸,然后通过 HOGA1 的序列分析进行确认,可以做出临时的生化诊断。HOGA1 中的致病变异导致线粒体4-羟基-2-氧戊二酸醛缩酶(4-hydroxy-2-oxoglutarate 醛缩酶)缺乏,这是一种催化羟脯氨酸代谢步骤之一的酶。PH3 患者的高草酸尿症源于酶底物的分解,而不是...