gjb2基因176-191del16杂合突变型严重吗(女,26天) 分析及建议: 到42天的时候去复查听力看一下。只是说有耳聋基因的存在,但是只要不发病就没事,定期带宝宝去做听力筛查。耳聋的几率很低,但还是需要随诊的。 患者 gjb2基因176-191del16杂合突变型严重吗(女,26天) ...
不要担心,听力筛查通过就不要担心了。听力不会下降的。好多正常人都有耳聋基因携带。 患者 gjb2+176-191del16杂合突变听力会下降吗(男,1个月) 张佰君医生 您好,孩子听力筛查通过了对吧 患者 对 张佰君医生 [自动回复]您好,有问题明天联系,晚安😊
分析及建议: 235delC、c.299_300delAT和c.176_191del16三个突变携带频率最高,仅仅c.299_300delAT有杂合突变,耳聋的机率并不大,但是成年后结婚一定不要和有同样突变的人结婚,否则后代耳聋机率非常大,目前到儿童保健科定期复查听力就可以,坚持到儿童保健科定期复查听力吧,别过于担心,有问题的可能不大。
问:[您小孩的遗传性耳聋基因筛查结果未通过:GJB2基因176-191del16位点杂合突变。(男,1个月) 答:孩子特听力正常吧。这种杂合子,是不表达的,后期可以再做复查。复查听力,耳聋基因不用查了。还有就是查一查我们父母的基因,看看是不是来自于父母。这种情况的话,可以