患者咨询 新生儿足跟血筛查发现17羟孕酮(17OHP)结果偏高,有患先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的风险,可能导致电解质紊乱或第二性征异常,想咨询处理方式。 如果没有收到具体报告,建议到医院内分泌科直接检查17-oh,如果正常则观察,不要再复查足跟血。 收到报告,但不清楚如何处理。 如果收到报告,可以直接到医院遗传咨询...
17-羟孕酮(17-OHP)检测用于筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH),也可与其他检测一起用于诊断和监测CAH。 筛查 ► 在国内,17-OHP检测是新生儿筛查的常规项目,用于检测21-羟化酶缺乏导致的CAH; ► 17-OHP检测可用于筛查症状出现前的大龄儿童或成人的CAH,或用于确诊有症状的...
新生儿疾病筛查17ohp是筛查孕酮水平,升高多见于先天性的肾上腺皮质增生症。 17-OHP是一种由肾上腺和性腺产生的激素,也称为孕酮。怀孕时胎儿胎盘及肾上腺可产生大量的孕酮值到分娩期结束,孕酮也广泛存在于新生儿的脐带血中。正常情况下女宝宝的17α-羟孕酮数值在0.09ng/ml~4.0ng/ml,男宝宝的17α-羟孕酮数值在0.70ng...
新生儿17-OHP偏高是指新生儿17-羟孕酮的检测值高于正常范围。17-羟孕酮17-OHP是一种由肾上腺和性腺产生的激素。在新生儿中,17-OHP的检测常用于筛查先天性肾上腺皮质增生症CAH。 先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,导致皮质激素合成不正常。如果新生儿...
病情分析:病情诊断:17-OHP检查是用于筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的一项实验室检查,该疾病与遗传有关,属于常染色体隐性遗传病。 病因分析:CAH的病因主要是肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷,这可能是由于基因突变导致的。这种酶缺陷会影响肾上腺皮质的正常功能,导致皮质醇合成不足和雄激素过多,进而引发一系列的临床...
17-OHP检查是用于诊断先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的一种实验室检查方法。CAH是一种常见的染色体隐性遗传病,主要表现为肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷,导致皮质醇合成不足和雄激素过多。 病因分析: CAH的病因是肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷,这可能是由于基因突变导致的。这种酶缺陷会影响肾上腺皮质的正常功能,...
病情分析:病情诊断:患儿17-羟孕酮(17-OHP)偏高,需考虑先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的可能性,尤其是21-羟化酶缺乏型,这是一种常见的常染色体隐性遗传病。 病因分析:17-OHP是肾上腺皮质类固醇激素合成过程中的一种中间产物,其升高通常指示肾上腺皮质激素合成途径中某个酶的活性不足或缺陷,导致皮质醇等激素合成受阻,...
病情分析:病情诊断:17羟孕酮(17α-OHP)结果异常可能指示肾上腺皮质功能异常,特别是与先天性肾上腺皮质增生症(CAH)相关。但具体诊断需结合临床信息和其他生化检查。病因分析:17α-OHP是肾上腺皮质激素的代谢产物,其异常可能由肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷引起
17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)由肾上腺皮质和性腺合成,可经 21-羟化酶催化生成皮质醇。17-OHP 是诊断先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)的一个重要指标。 什么是CAH? CAH 是一组由肾上腺皮质类固醇激素合成过程中酶的缺陷导致肾上腺皮质...
为明确液相色谱 - 串联质谱法(LC-MS/MS)测量 17 - 羟孕酮(17-OHP)的诊断阈值,研究人员回顾性分析 198 例疑似非经典型先天性肾上腺皮质增生症(NC-CAH)患儿记录。结果得出区分 NC-CAH、杂合子携带者(HC)与野生型(WT)个体的 17-OHP 最佳临界值,有助于 NC-CAH 诊断。