总结以癫为主要表型的16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高对该病的认识㊂设计㊀病例系列报告㊂方法㊀纳入2017年7月至2021年10 月深圳市儿童医院神经内科收治的癫患儿中确诊为16p11.2微缺失综合征者㊂从病历系统中截取患儿的临床表型㊁实验室检查结果,脑电图及神经心理评估结果,影像学检查报告,治疗...
背景16p11.2微缺失综合征具有高度临床异质性,目前国内相关研究多为病例报告.目的总结以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高对该病的认识.设计病例系列报告.方法纳入2017年7月至2021年10月深圳市儿童医院神经内科收治的癫癎患儿中确诊为16p11.2微缺失综合征者.从病历系统中截取患儿的临床表型,实验...
携带此缺失的人遗传给后代的概率为1/2,育龄夫妻可考虑三代试管婴儿技术阻断此缺失的遗传。 16p13.11微缺失综合征临床表现如下。 16p13.11微重复综合征 16p13.11微重复综合征ClinGen数据库单倍剂量评分2分(简单理解这个重复有一定致病倾向,但其致病性尚不明确)。外显率8.43%(简单理解100个有这个重复的人中有8.43个会...