在Lasso Cox(CNV-Lasso)模型中,14q缺失变异(属于1-2 CNVs组)样本的预后显著低于无CNV变异组。在另一个CNV-Literature模型中,同样观察到类似结果,均提示14q缺失变异是脑膜瘤患者预后不良的生物标志物[10]。 14q染色体缺失变异与不良预后相关[10] ...
产前诊断中CMA或CNV-seq经常会检测到一些临床意义未明的变异,下面是一个真实的案例,在征得患者同意后跟大家分享一下。 如上图所示,这位患者由于彩超NT2.5,以及唐筛1:214,进行了产前CNV-seq检测。在14号染色体q24.2区域检测到了一个196.02Kb的重复,临床意义未明。 首先看检测原因,彩超NT2.5和唐筛1:214。 NT是颈项...
在20个细胞中，有一个细胞的中期染色体14呈现为等臂染色体，而其他的细胞则没有这种情况。这里的“无克隆”是指这种现象并不是在一个细胞系中普遍存在的，而是仅在一个细胞中出现。
14号染色体q21.3处重复0.20Mb区域胎儿能要吗(女,26岁) 分析及建议: 在14号染色体上,大约有60个与疾病相关的基因。如果染色体异常,不建议保留胎儿。14号染色体不像18、13、21染色体表现的那么明显,它可能会和一些阿尔茨海默病、免疫系统基本相关。可以观察看看,人类的染色体很复杂,有些染色体可能不会引起一些健康问题...
基因芯片报告,胎儿染色体14q11.2区段检出微缺失,14q32.33区段检出微重复,都成多态,请问这是什么意思?对胎儿有什么影响? 分析及建议: 是染色体病,微缺失提示为染色体病。不严重。原因不清,肠道回声增强没有临床意义,如果其他都正常不要过于担心。 患者
他目前这种情况基因存在问题，一个是生长发育可能出现问题，再一个就是后期的运动和智力发育水平，也可能...
摘要目的分析1例自闭症、智力低下和癫痫患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术检测染色体变异,用高通量测序筛选致病变异位点,Sanger测序验证,查阅数据库及文献分析,以明确缺
染色体异常 rob(13q;14q)一家系细胞遗传学分析赵 晓1 , 王好转 2 (1.河南科技大学医学院遗传教研室, 洛阳 471003;2.三门峡职业技术学院, 三门峡 472000)中图分类号:R714.121 文献标识码:B 文章编号:1006-9534 (2010)01-0057-02 罗伯逊易位(Robertsoniantranslation, rob)是指发生在近端着丝粒染色体之间的一...
临床表现不同的染色体异常rob(13q;14q)3例报告 下载积分: 2990 内容提示: 图1 PCR 检测 4 种疱疹病毒电泳图和鼻咽癌有密切关系, HSV-I 和Ⅱ型病毒分别同唇癌和子宫颈癌有关系;宫内感染胎儿可以引起先天畸形 [ 1] 。 本研究中发现在畸形和死胎胎儿组织中合并感染 CMV 和 HSV 的较多(21 例), 其次是 ...
方法用G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体,用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative hybridization,array-CGH)分析患儿及其父母的DNA拷贝数,并对缺失区及其上下游短串联重复(short tandem repeats,STRs)位点进行检测,对aCGH的结果进行验证,经数据库比对和文献分析以明确异常缺失区的病理意义。 结果患儿父母外...