齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症是以小脑远心系(齿状核红核束)及苍白球远心系(苍白球路易氏体)两系为主的变性疾病，由Smith于1975年首先报道。已被认为系一独立疾病单位。本病是以小脑症状隐袭起病，经过一定时间后逐渐附加以维体外系症状以及眼球运动障碍等。根据本病的临床症状特点，平山惠造(1981)将其分成...
齿状核红核苍白球路易体萎缩症 (dentatorubral‐pal‐lidoluysian atrophy,DRPLA)又称Haw River syndrome或Naito‐Oyanagi disease,是一种罕见的神经系统遗传性疾病。该病在日本的发病率约为0.48/10万,在韩国等亚洲国家和中国台湾地区也有少量报道,而...
每月,让我们相约神经系统罕见病,相约华西商教授团队公众号。 今天和大家分享的罕见病---齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA),它属于脊髓小脑共济失调(SCA)一种。 一、DRPLA发病率如何? 全球患病率未知...
齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩症(DRPLA)Ⅰ (一)DRPLA流行病学及家系研究 1982年,日本学者Naito和Oyanagi首先报道了DRPLA,主要累及齿状核-红核-苍白球-路易体系统(Iizuka et al.,1984),系常染色体显性遗传病,属于神经系统退行性病; 在日本,DRPLA患病率较高,但在世界其他地方,包括美国(美国称之为Haw River综...
主要临床症状包括精神发育迟滞、癫痫、肌阵挛、舞蹈手足徐动症和痴呆。不同的患者可能出现不同症状的组合。通常发病越早进展越快,而晚发病者只有很轻的共济失调和痴呆表现。根据发病年龄和临床症状,将drpla分为以下“三型一征”: 1.少年型 本型患者的临床症状、体征与进行性肌阵挛性癫痫(pme)综合征完全一致。主要...
头颅mri均显示小脑萎缩并第4脑室扩大、大脑皮质萎缩并侧脑室扩大和小脑脑干萎缩,少年型患者mri可出现明显的小脑萎缩并第4脑室扩大和脑干萎缩,早发成年型患者mri的特征性改变为大脑白质的弥漫性低密度影,。
癫痫ATN1基因肌阵挛齿状核红核苍白球路易体萎缩症(Dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)是一种罕见的常染色体显性遗传神经系统变性疾病[1],因肌萎缩蛋白-1(Atrophin-1,ATN-1)基因中三核苷酸(Cytosine-Adenine-Guanine,CAG)重复序列异常扩增(≥48次)致病[2],临床常以共济失调为首发症状,可合并认知障碍,...
齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA)为常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,是遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia, SCA)的 - 神内笔记于20230309发布在抖音,已经收获了8.6万个喜欢,来抖音,记录美好生活!
是的,齿状红核-苍白球路易体萎缩症(DRPLA)是由基因突变引起的。DRPLA是一种遗传性疾病,主要由ATN1基因的突变引起。ATN1基因位于人类染色体12上,突变会导致蛋白质的异常积聚,进而引发神经细胞的死亡和脑部退化。这种基因突变是DRPLA发病的主要原因。 齿状红核-苍白球路易体萎缩症(DRPLA)医院同款基因检测是什么样的?