Leber先天性黑朦(Leber congenital amaurosis,LCA)是一种导致儿童先天性盲的严重遗传性视网膜疾病,占儿童先天性双眼盲的10%~20%,占遗传性视网膜病变类疾病的5%[1].由于其症状和体征的非特异性,很... 更多 关键词 视网膜病变 / 原发性视网膜色素变...
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<P>中文名称: 婴儿型家族性黑矇性痴呆</P><P>英文名称:Tay-Sachs Disease </P><P>OMIM号: 272800 </P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>婴儿型家族性黑矇性痴呆(Tay-SachsDisease,TSD),为一种特殊的遗传性疾病,常见于同一家庭中...
英文名称 :familial amaurotic idiocy 中文别名 :家族性遗传性黑矇性痴呆;视神经节苷脂质沉积综合征;色素性视网膜类脂神经元性遗传变性;脑视网膜变性综合征 作者 宋振英;蒋华 概述 该综合征特点为进行性视力减退、智力障碍及不等程度的肢体瘫痪。多发于犹太族,在我国曾有数例报告系河南籍,据了解与犹太籍有关。本病...
HG004眼用注射液的适应症是Leber’s先天性黑矇。 此药物由辉大(上海)生物科技有限公司生产并提出实验申请,[实验的目的] 评价HG004在RPE65基因突变引起的Leber’s先天性黑矇受试者中的安全性和疗效性 文章目录[隐藏] 基本信息 公示的试验信息 基本信息
ATP监督下的人工驾驶模式,英文缩写( )。 A. RM B. ATO C. ATPM D. URM 查看完整题目与答案 列车自动驾驶模式,英文缩写( )。 A. RM B. ATO C. ATPM D. URM 查看完整题目与答案 非限制人工驾驶模式,英文缩写( )。 A. RM B. ATO C. ATPM D. URM 查看完整题目...
英文名称 Alstr em-Olsen综合征 常见发病部位 视网膜 属 常染色体隐性遗传性疾病 别称 先天性黑蒙症 常见病因 先天 1定义 先天性黑蒙症(Leber’s congenital amaurosis, LCA),是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。LCA占遗传性视网膜病变的5%以...
1) Amaurosis fugax 一过性黑矇2) temporary amaurosis 一过性黑朦 例句>> 3) Temporality amaurosis 一过性黑目蒙 4) Transient neonatal pustular melanosis 新生儿一过性脓疱性黑变病 1. Transient neonatal pustular melanosis: a case report; 新生儿一过性脓疱性黑变病1例...