这种特殊面容是由于第一鳃弓发育缺陷导致颧骨和下颌骨发育不全、眼裂倾斜、下眼睑缺损引起的,拥有这种面容的人在1900年时由Treacher Collins医师命名,称为Treacher-Collins综合征,中文名叫鸟面综合征。 鸟面综合症(Treacher-Collins综合征)又称颌面骨发育不...
鸟面综合征 鸟面综合征 鸟面综合征,也称Treacher Collins 综合征(Treacher Collins syndrome, TCS) 是常见的下颌面骨发育不全综合征,也称为 Franceschetti-Klein 综合征、Berry 综合征或下颌面发育不良综合征,由第一、二鳃弓发育不全引起。 临床表现: TCS 的临床表现多种多样,为双侧发病,...
鸟面人综合征,又称颌面骨发育不全及耳聋综合征,是一种较为罕见的先天性遗传疾病。 这种疾病的主要特征是面部形态异常,患者的面部外观可能呈现出类似鸟面的特征,如眼睛向外倾斜、颧骨发育不良、下颌骨短小等。患者还常常伴有耳部的异常,如听力障碍,这也是该综合征名称中包含耳聋的原因。鸟面人综合征是由基因突变引起...
鸟面综合征是一种先天性的颅面畸形,又称为颌面骨发育不全及耳聋综合征。其主要特征为面部外观异常,表现为眼睛向外倾斜、下眼睑呈弧形缺损、耳部畸形以及鼻部短小等,看起来类似鸟的面部,因此得名。 这种疾病的发病原因主要是由于胚胎在发育过程中,第一、第二鳃弓发育异常所致。除了面部特征的异常外,患者还可能伴有...
鸟面综合征是一种罕见的先天性颅颌面发育畸形疾病,主要表现为面部骨骼及软组织发育异常。该疾病多由基因突变引起,属于常染色体显性遗传病,典型特征包括颧骨发育不全、眼睑下垂、下颌后缩等面容异常。 鸟面综合征的发生主要与TCOF1、POLR1C或POLR1D等基因突变相关,这些基因参与颅面部骨骼的早期发育。患者常伴有双侧...
鸟面综合征是一种先天性发育异常疾病,医学上称为眼-耳-脊椎综合征或Goldenhar综合征。该病主要表现为眼部、耳部及面部骨骼发育异常,属于罕见病范畴,可能与胚胎期发育异常有关。 患者通常会出现单侧或双侧小眼畸形、眼睑缺损、眼球表面皮样囊肿等眼部异常,部分病例伴随视力下降。耳部畸形包括耳廓发育不全、外耳道闭锁...
特雷彻·柯林斯综合征(Treacher Collins sydrome,TCS):又称鸟面综合征、下颌骨颜面发育不全病,是由胚胎期第一、二鳃弓发育不全所致的颌面骨发育不全及耳聋综合征。 临床症状 典型特征: 包括眼睑下斜、面骨发育不全(尤其是下颌骨和颧骨)、外耳和中耳畸形、传导性耳聋等; 其他表现有腭裂、气道功能障碍、后鼻孔闭...
”27岁的小王（化名），是一名河南某农村姑娘，同时又是一名罕见病患者，她的这种病因为颧骨和下颌骨发育不全、小耳畸形、下眼睑缺损和下睑睫毛缺失等症状，导致患者面容形似“鸟面”，故又称鸟面综合征（Treacher Collins综合征，简称TCS）。小王自小因为面容奇特，被人嘲笑是常有的事，这也导致她很自卑，上到初中...
而小主人公奥吉这种特殊的脸部特征正是Teacher Collins综合征的典型特征。因特殊面容呈鸟脸,又被称“鸟面综合征”。 其发病率为1/50000。以常染色体显性遗传为主,由TCOF1(71%-93%)和POLR1C或POLR1D(8%)基因突变引起,约1%为常染色体隐性遗传,由POLR1C突变引起。约60%的TCS患者无家族史,但患者若结婚生子,...
鸟面综合征是一种先天的遗传性疾病,又称为颌面骨发育不全,以及耳聋综合征。该综合征主要是由常染色体显性遗传导致,但也有部分患者并没有明确的家族史,而是由于基因突变导致。 鸟面综合征的主要特点是患者面部会出现发育异常,可以表现成类似小鸟样的脸,即眼睛比较小、鼻子呈鹰钩鼻,且通常会伴有下颌骨的发育不良,在...