鳃裂-眼-面综合征 (Branchio-oculo-facial syndrome, BOFS)患者第一和第二腮弓发育异常,表现为皮肤呈斑块化异常,通常是颈部和耳朵附近的皮肤。这些异常的斑块皮肤薄、多毛、呈红色并且密布血管(血管瘤)。有些患者中,胸腺分布在颈部皮肤上(皮肤胸腺)。 眼部异常包括:视力损伤、小眼、无眼、眼组织缺损、泪腺阻塞...
鳃裂-眼-面综合征(Branchio-oculo-facial syndrome,BOFS, OMIM113620)是一种较罕见的常染色体隐形遗传病,该疾病首次于1957年报道,目前尚无确切的发生率。 Part1 遗传特点 目前认为位于6p24.3的TFAP2A是BOF综合征的致病基因,编码合成转录因子AP-2α,其作用被证实在胚胎生长过程中,表达于迁移前或迁移中的神经嵴细...
鳃裂眼面综合征是一种罕见的先天性发育异常，主要特征体现在多个身体部位的异常上。首先，患者通常表现为生长发育迟缓，颈部两侧可见明显的鳃裂，这是该综合征的一个显著标志。此外，他们可能患有先天性斜颈，使得头部位置受到影响。在面部特征上，鼻泪管功能异常可能导致鼻涕积聚，出现鼻尖宽的情况。上唇可...
摘要: 鳃裂眼面综合征(Branchio-oculo-facial syndrom)为一种罕见的基因突变性疾病,主导该病的分子基础为TFAP2A基因位点发生突变,与其他较为常见的基因突变性疾病相似,该病具有其独特的面部特征表现,同时可导致眼部,耳部的异常,单侧或双侧腮状的颈部皮肤缺失,以及肾脏的缺如,发育不良等病变....
腮弓是胚胎发育中的一个结构,最终发育成脸和颈。鳃裂-眼-面综合征 (Branchio-oculo-facial syndrome, BOFS)患者第一和第二腮弓发育异常,表现为皮肤呈斑块化异常,通常是颈部和耳朵附近的皮肤。这些异常的斑块皮肤薄、多毛、呈红色并且密布血管(血管瘤)。有些患者中,胸腺分布在颈部皮肤上(皮肤胸腺)。
鳃裂眼面综合征是一个病症名称。临床表现 （一）主征：生长发育迟缓，颈部双侧有鳃裂，先天性斜颈，鼻泪管堵塞，鼻尖宽，上唇异常（假性唇裂），腭弓高。皮肤发育不良、有瘢痕。血管瘤，肾发育不良，多指（趾）。（二）其他：鼻梁宽，鲤鱼嘴，头发灰色。（三）AD。别名 鳃裂伴特征性脸容、生长迟缓、鼻泪管闭锁...