高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria Syndrome,HHHS)是由位于13q14染色体上编码线粒体鸟氨酸转运蛋白的SLC25A15基因(MIM 603861)突变引起的一种疾病。因鸟氨酸转移蛋白1(ornithine transporter...
高鸟氨酸血症 - 高氨血症 - 同型瓜氨酸尿症晚发型的临床表现主要包括以下 神经系统症状:如智力发育迟缓、运动发育落后、肌张力异常、癫痫发作等,这些症状可能在儿童期或青少年期逐渐出现,对患者的日常生活和学习造成严重影响。 肝脏功能异常:可出现黄疸、肝功能损害、肝脾肿大等表现,部分患者可能因肝脏疾病导致肝功能...
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症 (HHH, MIM #238970) 综合征是一种罕见的尿素循环 (UC) 遗传性疾病,由 SLC25A15 或 ORNT1 基因 (MIM*603861) 突变引起,该基因编码线粒体鸟氨酸载体 ORC1 。HHH 综合征是一种具有高度临床变异性的异质性疾病,从具有学习困难和轻微神经系统受累的轻度形式到具有昏迷、...
一、高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿症HHHS综合征HYPERORNITHINEMIA-HYPERAMMONEMIA-HOMOCITRULLINURIASYND...
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症 (HHH, MIM #238970) 综合征是一种罕见的遗传性疾病，由 SLC25A15 或 ORNT1 基因突变引起，症状从轻微的神经功能障碍到严重的昏迷、嗜睡和肝病体征不等。虽然发病年龄可变，但没有证据表明与疾病严重程度直接相关。HHH 综合征的症状可能从婴儿早期开始，直到...
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征是尿素循环障碍中一种少见类型,患者临床表现缺乏特异性,个体差异显著,临床识别困难,须通过生化代谢及基因分析才能确诊。文章从发病机制、临床表现、代谢特点、诊断和治疗的进展对HHH...
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响肝脏的尿素循环。尿素循环是体内处理和排除氨基酸代谢产生的氨的重要途径。HHH综合征是由于SLC25A15基因的突变导致的,这个基因编码的是线粒体鸟氨酸转运蛋白(ORNT1)。该蛋白质在尿素循环中起着关键作用。 遗传基因检测的目的 ...
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)是由于基因突变导致的遗传性疾病。该疾病主要与SLC25A15基因的突变相关。SLC25A15基因编码一种称为鸟氨酸转位载体(ORNT1)的蛋白质,该蛋白质在线粒体内负责将鸟氨酸从细胞质转运到线粒体内。 SLC25A15基因的突变会导致鸟氨酸转位载体功能异常,从而导致高鸟氨酸血...
49.高苯丙氨酸血症概述高苯丙氨酸血症〔hyperphenylalaninemia,HPA〕是由于苯丙氨酸羟化酶〔phenylalaninehydroxylasePAH〕缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤酸〔tyrosine,Tyr〕比值〔Phe/Tyr〕>2.0统称为HPA。病因和流行病学HPAPAH〔PKBH4〔BH4〕两大类,均为常染色体隐性遗传病。PAH缺乏症是由于PAHPAH活性下降,Phe不能转Tyr及...
综合征的典型症 状包括发热、头 痛、喉咙痛、肌 肉疼痛、疲劳和 淋巴结肿大等 实验室检查: 白细胞计数升 高,中性粒细 胞比例增加, 血小板计数正 常或升高 影像学检查:X 线胸片、超声 心动图等检查 可发现心脏受 累表现 病原学检查: 通过血培养、 ...