问:您好,孩子苯丙氨酸和苯丙氨酸酪氨酸比值高(男,)答:麻烦您把孩子检查结果发给我看看。不好判断,还是要看结果,但并不是所有的苯丙氨酸高都会影响孩子。需要根据结果高低来判断预后和决定治疗方案。大概率就是苯丙酮尿症。比值是协助诊断的。增高是有相关疾病,但
高苯丙氨酸血症主要是因为基因突变导致的,但是这种疾病有两种不同的基因导致,表现症状也有所不一样。 1.苯丙氨酸羟化酶缺乏症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者在新生儿时期的时候是没有明显症状的,但是在出生之后3-4个月之后就会逐渐出现皮肤颜色变浅、头发变黄,而尿液和汗液还会有鼠臭味。随着年龄增长,患者还会逐渐出现...
苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症，这是同一个疾病，就是因为血液里这一个苯丙氨酸比较多，所以才会导致尿液...
经典型PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因（PAH）的突变导致该酶活性降低或丧失，致使血中苯丙氨酸代谢受阻，不能转化为酪氨酸，表现为高苯丙氨酸血症和高苯丙酮酸尿症。非经典型PKU分别由DHPR，GTP—CH，6-PTS基因的突变所引起，导致生物喋呤代谢缺陷，影响苯丙氨酸羟化酶的活性。
最佳答案 回答者:网友 经典型PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)的突变导致该酶活性降低或丧失,致使血中苯丙氨酸代谢受阻,不能转化为酪氨酸,表现为高苯丙氨酸血症和高苯丙酮酸尿症。非经典型PKU分别由DHPR,GTP—CH,6-PTS基因的突变所引起,导致生物喋呤代谢缺陷,影响苯丙氨酸羟化酶的活性。推荐...
宝宝苯丙氨酸偏高,寻求治疗方案和生活建议。患者男性1个月16天 医生建议 苯丙氨酸偏高可能由饮食或代谢异常引起,建议注意饮食,避免高苯丙氨酸食物,保持良好生活习惯。如需药物治疗,将根据具体情况给出建议。毛新梅医生和患者的交流 问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议 患者 您好,医生,我宝宝最近检查苯丙...
目的应用基因测序技术对江苏地区高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因进行分析,构建江苏地区PAH基因突变谱,分析该地区基因突变的特点,为患者的基因诊断和产前诊断奠定基础.方法应用基因测序技术对70例高苯丙氨酸
品牌 欣扬瑞和 CAS 100564-78-1 分子式 C15H21NO4 分子量 279.3315 含量 98% 生产执行质量标准 企标 产品名称 Boc-L-高苯丙氨酸 别名 (S)-2-(叔丁氧羰基氨基)-4-苯基丁酸 产地 襄阳 熔点 76-80 °C 储存 阴凉干燥 可售卖地 北京;天津;河北;山西;内蒙古;辽宁;吉林;黑龙江;上海;江苏;...
回答：你好;苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症基本是同一种基本,当苯丙氨酸升高时,可以导致苯丙酸尿症的,一般这种情况可以去儿科检查确诊。可以查血尿苯丙酮浓度,苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断确诊,确诊改病治疗要用一般要用低(无)苯丙氨酸奶粉及食品,避免吃普通的奶粉及食物。定期复查血苯丙酮浓度,复查神经系统...