精氨酸血症患者神经系统症状的发病机制迄今尚不明确,但可能与以下机制有关:(1)慢性高氨血症:由于患者神经系统症状与其他尿素循环障碍的表现明显不同,患者可在血氨水平无明显增高的情况下出现较为严重的神经系统症状,因此认为高氨血症可能不是精氨酸血症神经系统症状的主要原因。(2)胍基化合...
高精氨酸血症,又称精氨酸酶缺乏症、精氨酸血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,主要表现是智力和运动障碍、痉挛性瘫痪。 精氨酸酶缺乏症是由于ARG1基因缺陷导致肝脏精氨酸酶缺乏,主要症状为1岁后出现运动障碍,下肢呈“剪刀状”强直,逐渐发展为四肢痉挛性瘫痪,身材矮小,认知发育落后,常伴烦躁、嗜睡、喂养困难、...
ARG1基因突变导致精氨酸酶1活性受损或缺失,并且作为代谢缺陷的直接影响,细胞内肝精氨酸的积累水平比正常高约 50 倍(图 1 )。过量的精氨酸被释放到血浆中,随后积聚在其他器官(包括脑和脑脊液 [CSF])中,由于精氨酸很容易在不同组织和血浆之间转运并保持平衡。精氨酸和精氨酸衍生的胍基化合物(通过尿素循环外部的下游...
高精氨酸血症的英文名字是Hyperargininemia。基因解码表明:高精氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,与基因突变有关。该疾病是由于精氨酸酶(arginase)基因突变导致精氨酸酶活性降低或缺失,从而导致体内精氨酸的代谢异常。精氨酸酶是一种酶,负责将精氨酸转化为尿素和天
您好,精氨酸查血,水平超过正常的5-10倍甚至几十倍。结合孩子身材矮小,惊厥,脑电图异常或者脑脊液异常。考虑精氨酸血症。 稍微偏高也会引起呕吐的症状。 患者 精氨酸出生后三天第一次足底采血90,出生后30天第二次足底采血118,下周二下午想去做基因检测等一系列检查,请问本周日如果打疫苗是否对下周二检测有影响 ...
精氨酸血症(argininemia,OMIM 207800)又称:ARG1 deficiency(ARG1缺乏症) 、Arginase deficiency disease(精氨酸酶缺乏症)、Hyperargininemia(高精氨酸血症)等。 精氨酸酶是尿素循环的最后一种酶,它将尿素循环产生的氨基酸精氨酸分解成两个分子,尿素和鸟氨酸。尿素由肾脏处理;这是人体排出氨中氮的方式。精氨酸酶缺乏症...
精氨酸高,主要就是可以高精氨酸血症。不是明显高,所以也不一定有事。62.几和64.几其实是差不多,每次检查都会有一个误差范围内,等再评估孩子发育情况就可以了。如果是有异常的话,这个病主要表现发育迟缓,智力低下,行为异常等。高的不是很多,等再复查就可以了。吃奶挺好,体重增长满意,智力发育和同龄孩子相同,...
两次足底血筛查精氨酸值偏高,第一次64.5,第二次95.03,标准值0至50,这个是不是就是精氨酸血症了?(男,2个月) 分析及建议: 精氨酸血症可能性很大,但是需要基因确诊,通常基因之前做个尿有机酸分析,这是基因遗传病,无法治愈,只能通过治疗让宝宝发育和正常宝宝一样。是有第3次还恢复正常的,因为冬季再加上采血的一...
新生儿精氨酸多高才是血症? 医生回答: 精氨酸属复杂的氨基酸,可见于蛋白质和酶的反应点。幼年时期,精氨酸是一种必需的氨基酸。婴幼儿所需氨基酸的营养增补剂,具有一定的解毒作用。但是,精氨酸过高会引起呼吸困难、瘙痒、湿疹等症状,过高的精氨酸会影响智力发育。
怎么又有了精氨酸血症啊,两者有关系吗 精氨酸多高才会影响小孩智力呢 我跟血查的项目多。 精氨酸这个反映的是一个肝脏功能的情况就是尿素循环这一块的问题 这个情况对孩子的智力没什么影响,因为现在是轻度升高。 好的 有什么疑问随时联系。 好的,等复查结果看一下 您好,感谢您的咨询,如果您对我的服务...