(4)血液氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱谱:采用串联质谱法,可确诊一些疾病,如同型半胱氨酸血症1型及高蛋氨酸血症患者蛋氨酸显著增高,甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者丙酰肉碱增高,蛋氨酸正常或降低,同型半胱氨酸血症2型患者丙酰肉碱正常,蛋氨酸正常...
诊断、治疗与预防专家共识(全文) 为进一步规范高同型半胱氨酸血症的诊断与治疗,中国妇幼保健协会、北京医学会罕见病分会、中国医师协会、中华预防医学会、深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心及《罕少疾病杂志》编辑部就高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗和防控策略进行讨论,并参考国内外的经验及指南,达成以下共识。
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高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识2022.docx,高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常,病因复杂,包括遗传性和非遗传性两大类疾病,可自胎儿到老年发病,人群总体患病率高达5%[1]。遗传性高同型半胱氨酸血症已被我国《第一批罕见病目录》收录,是可治疗的遗传
高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识2022.pdf,高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识 高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常,病因复杂,包括遗传性和 醚,并进一步在胱硫醚γ-裂解酶作用下裂解为半胱氨酸和α-酮丁酸[10] 。在同型 非遗传性两大类疾病
《高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识》2022解读诊断与鉴别诊断不同病因导致的高同型半胱氨酸血症患者体内生化代谢异常有所差异,需通过病史调查、血液及尿液代谢分析、维生素测定、基因分析等检查鉴别诊断(表1)。 (1)病史调查:一般资料、症状、体征,调查个人史、饮食习惯、用药史、家族史。对于哺乳期婴儿...
高同型半胱氨酸血症 的诊断、治疗与预防专家共识;共识背景;共识背景;;一、病因及分类;一、病因及分类;一、病因及分类;;二、诊断与鉴别诊断;二、诊断与鉴别诊断;;三、遗传缺陷所致高同型半胱氨酸血症的诊断与治疗;三、遗传缺陷所致高同型半胱氨酸血症的诊断与治疗;三、遗传缺陷所致高同型半胱氨酸血症的诊断与治...