为进一步规范高同型半胱氨酸血症的诊断与治疗,中国妇幼保健协会(出生缺陷防治与分子遗传分会、儿童早期发展专委会、儿童疾病和保健分会遗传代谢学组)、北京医学会罕见病分会、中国医师协会(儿科分会内分泌遗传代谢学组、青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组)、中华预防医学会(残疾预防与控制专业委员会、儿童...
(一)遗传缺陷所致高同型半胱氨酸血症的诊断与治疗 已知多种遗传病可引起高同型半胱氨酸血症,患者病情轻重不同,症状、体征及生化代谢异常交叉重叠,需要明确病因及脏器功能,个体化精准治疗(表1)。 表1 高同型半胱氨酸血症的病因、生化...
(4)血液氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱谱:采用串联质谱法,可确诊一些疾病,如同型半胱氨酸血症1型及高蛋氨酸血症患者蛋氨酸显著增高,甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者丙酰肉碱增高,蛋氨酸正常或降低,同型半胱氨酸血症2型患者丙酰肉碱正常,蛋氨酸正常...
诊断高同型半胱氨酸血症需要通过病史调查、血液及尿液代谢分析、维生素测定和基因分析等多种检查。针对不同病因,应采用个体化的治疗方法。例如,胱硫醚β-合成酶缺乏症的治疗目标是将血总同型半胱氨酸降至50μmol/L以下,推荐使用最小剂量维生素B6和甜菜碱;亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症的治疗需根据患者个体情况,给予叶...
制定《高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识》具有深远的目的与意义。 制定专家共识有助于规范高同型半胱氨酸血症的诊疗流程。通过整合国内外最新的研究成果和临床经验,专家共识能够为临床医生提供一套科学、系统、实用的诊疗指南,从而提高诊断的准确性和治疗的有效性,降低误诊、误治的风险。 专家共识的制定...
拥有以质谱检测为核心的第三方医学检验实验室。实验室占地1500平方米,拥有Waters和AB SCIEX高效液相色谱串联质谱仪10台,后续将陆续投放18台,现有高级职称3人,医学博士4人,与美国、加拿大等医疗机构共建研发平台,在人才培养与学术交流方面建立合作关系,为社会提供优良
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高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识_李东晓发布时间:2023-10-21 10:38:37 浏览次数:1次 上一篇:伴同型半胱氨酸升高的高血压——“H型”高血压_张岩 下一篇:高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识_孔娟 首页 走进子峰 产品中心 新闻动态 联系我们 招贤纳士 走进子峰 公司简介 企业文化 发展历程 ...
levelsinwomenwithneuraltubedefect-affectedpregnancyinAddis[40]贺薷萱,董慧,张宏武,等.甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症导致脑积水76例 Ababa,Ethiopia[J].FrontNutr,2022,9:873900.诊断和治疗分析[J].中华儿科杂志,2021,59(6):459-465. [14]徐文华,唐乐莉,葛银林.荧光偏振免疫法测定血浆同型半胱氨酸的...
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