骨硬化病,是一种具有家族遗传倾向的罕见病。该病的发作,可能是因为破骨细胞的数量或者结构异常,导致骨吸收异常,导致钙盐过量沉积于骨内,以至于骨头又脆又硬,易发生骨折等症状。临床表现包括骨折、骨痛、低钙血症等。治疗上以对症治疗为主以及预防外伤性骨折。预后情况
骨硬化病是一种少见的骨发育障碍性疾病,又称为大理石骨症、原发性脆骨硬化症等。其主要特征是骨组织过度钙化,导致骨质变得异常致密和坚硬。 这种疾病的发病原因尚不明确,可能与遗传因素有关。骨硬化病可以分为多种类型,不同类型的症状和严重程度可能有所不同。一般来说,患者可能会出现贫血、肝脾肿大、容易骨折、...
骨硬化症(esteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病。 别名:Albers-Schonberg disease 阿耳伯斯·尚堡病 osteopathia condensans Albers Schonberg disease marble bone disease Albers-Schonberg病 大理石骨病 大理石状骨病 ...
X连锁型骨硬化病OL-EDA-ID是由IKBKG基因突变引起的。 在所有骨硬化病病例的约30%中,病情的原因尚不清楚。 与骨硬化病相关的基因参与称为破骨细胞的特化细胞的形成,发展和功能。 这些细胞在骨重建过程中会破坏骨组织,这是一个正常的过程,在这个过程中,旧骨被移...
骨硬化症是一组异质性硬化性骨发育不良,其特征是由于破骨细胞生成缺陷或细胞外区室酸化,破骨细胞不能再吸收骨。骨硬化病的标志是骨髓质部分内骨密度增加和皮质相对保留。骨硬化病患者的破骨细胞活性降低,骨量增加,导致骨的弹性降低或修复能力受损,因此骨折风险增加。这种骨病包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传亚型...
病情分析:骨硬化病是一种遗传性骨骼疾病,通常表现为骨密度异常增高。治疗的方法主要集中在缓解症状和改善生活质量。 1.药物治疗:双膦酸盐类药物是常用的治疗药物。这类药物能够帮助调节骨重建过程,减缓病情进展。但需要长期监测,以免引起副作用。 2.手术治疗:在某些情况下,如果出现严重的神经压迫症状,可能需要进行外科...
骨硬化病,又称为骨质硬化症,是一种罕见的遗传性骨骼疾病。患者的骨骼会变得异常脆弱和易碎,容易发生骨折。这种疾病主要由于骨骼中的骨细胞异常增生和骨质过度硬化所致。骨硬化病的症状包括骨疼痛、骨折、身高减少、脊柱弯曲等。患者在日常生活中需要特别小心,避免受伤引发骨折。目前尚无特效治疗方法,但可以通过药物治疗和...
骨硬化病通常是一种影响骨骼密度和结构的疾病,它可能导致骨骼变得异常坚硬和脆弱。这种病症可能会影响患者的日常生活,包括行走、持物等活动。 骨硬化病的成因多样,可能包括遗传因素、代谢异常、某些药物的副作用等。常见的症状包括骨痛、骨折风险增加和生长迟缓。在一些情况下,骨硬化病还可能伴随听力损失、视力问题或牙齿...
骨硬化病的治疗方法主要有药物治疗、输血治疗、造血干细胞移植治疗等。 1.药物治疗:常用的药物包括维生素D制剂,如维生素D3滴剂、维生素D2软胶囊等,这些药物有助于促进钙的吸收和利用,改善骨骼状况。此外,还可以使用γ-干扰素,如重组人干扰素α-2b注射液,对于合并感染的骨硬化病患者有一定的治疗效果。对于贫血严重的...
这是一种少见的代谢性疾病,特点是全身骨骼系统骨密度增加,骨临密度亦同样增加。 1904年由Albers-Schonberg首先报道。1926年Karshner才提出骨硬化症(osteopetrosis)的名称。大理石病仍是一个常用的名字。疾病的根本变化是骨生成正常,破坏能力下降。 一、遗传因素 ...