威尔-马切山尼综合征(Weill-Marchesani Syndrome)是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病,继发青光眼的发生率很高,发生近视往往在儿童期,平均年龄为12.2岁。又称为短指-晶状体脱位综合征。 1932年Weil首报本病,1939年Marchesani详细描述了本病特征,目前国内...
Marchesani综合征 为常染色体隐性遗传病。体矮、肢指(趾)短粗,心血管系统正常。晶体球形,小于正常,常向鼻下方脱位,脱位后晶体进入前房,易发生青光眼,医学教育`网搜集整理常伴有屈光性高度近视。其它眼部异常有上睑下垂、眼球震颤、小角膜等。
Marchesani于1939年描述了一组以身材矮小、肌肉丰满、短指和小球形晶状体 为特征的患者,此后以作者名字命名该综合征,即Marchesani综合 征。MarCheSani综合征是一种少见的结缔组织疾病。临床表现既有全 身异常,又有眼部异常。其特征主要是球形晶状体和短指畸形。其中 眼部异常最为严重,需要积极处理。 1发病机制本病患者...
跟马凡氏综合征表现相反的遗传性结缔组织病
百度试题 结果1 题目虹膜震颤多见于下列疾病,除外 A. 马方综合征 B. 白内障过熟期 C. 晶状体脱位 D. 白内障膨胀期 E. 马切山尼综合征 相关知识点: 试题来源: 解析 D
Weill-Marchesani综合征是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病,继发青光眼的发生率很高,发生近视往往在儿童期,平均年龄为12.2岁。又称为短指-球状晶体综合征、先天性中胚层发育异常营养障碍、 先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短...