一、靶向测序定义 将基因组中感兴趣的区域或者位点富集出来,然后使用二代测序(NGS)方法去进行测序,包含全外显子组(基因组蛋白编码区域),针对感兴趣的特定基因定制测序panel等。二、靶向捕获测序背景 1977年 Walter Gilbert和Frederick Sanger发明了第一台测序仪,使用链终止法测序其测定了第一个基因组序列,噬菌体X174...
Sanger 测序法靶向测序 Ion Torrent™ 新一代测序法靶向测序 用于PCR 和 Sanger 测序的预设计引物 靶向测序是检测特定基因集或基因组区域内已知和新型变异的快速、经济方法。根据具体的规模,可采用几种不同 DNA 测序方法进行基因测序。高度靶向单基因的测序方法精确、快速,Sanger 测序即可实现。多基因和 Panel 快速...
多重PCR靶向测序技术又称扩增子靶向测序技术，是一种将多重PCR技术与二代测序技术相结合的一种靶向测序技术。 该技术首先利用多重PCR反应，同时扩增多个目标区域序列，得到扩增子产物，然后通过PCR反应或者酶连接反应，将二代测序所需的接头序列（adapter）引入到扩增子产物的两侧，得到扩增子文库，然后进行二代测序和...
多重PCR靶向测序技术又称扩增子靶向测序技术,是一种将多重PCR技术与二代测序技术相结合的一种靶向测序技术。 该技术首先利用多重PCR反应,同时扩增多个目标区域序列,得到扩增子产物,然后通过PCR反应或者酶连接反应,将二代测序所需的接头序列(adapter)引入到扩增子产物的两侧,得到扩增子文库,然后进行二代测序和生信流程...
对于靶向测序而言,其测序深度分布的影响因素过多,很难有一个最佳的模型可以校正系统误差,所以采用对照样本的方式是比较主流的算法。 综合来看,DECoN软件在本次测评中效果是最好的,灵敏度和特异性都是最佳,其次有ExomeDepth和ExomeCNV。对于panel测序的CNV鉴别,推荐使用这3款软件。
病原靶向测序(tNGS)通过超多重PCR扩增与高通量测序两种技术的结合,能够对待测样本中几十至上百种已知病原微生物及其毒力和/或耐药基因进行检测。对低浓度的病原微生物的检测,特别是其毒力和/或耐药基因检测,与病原宏基因组测序(mNGS)相比,tNGS具有...
更经济—tNGS靶向测序 靶向检测,主要是使用超多重PCR来进行检测,配合NGS测序,超多重PCR兼具PCR对于特定微量DNA模板的特异性扩增性能以及多个片段同步扩增的能力。目前tNGS技术的应用范围包括遗传病检测、癌症检测和传染病检测等几个方面。 针对mNGS方法在临床上检测灵...
基因测序通过检测并分析人体中特定基因的点突变、插入、缺失、融合、拷贝数变异等情况,帮助药物研发者和医生选择获益最佳的患者治疗方案,帮助实现个体化医疗。随着测序技术的纵深发展,靶向测序越来越受到转化科学和临床研究的重视。通过在测序之前特异性富集目标区域,靶向测序能够有效降低测序成本、提高测序深度、帮助研究者更...
病原靶向测序(tNGS)通过超多重PCR扩增与高通量测序两种技术的结合,能够对待测样本中几十至上百种已知病原微生物及其毒力和/或耐药基因进行检测。对低浓度的病原微生物的检测,特别是其毒力和/或耐药基因检测,与病原宏基因组测序(mNGS)相比,tNGS具有病原谱范围明确、检测精度高、测序成本低等优势。 因此tNGS在临床...